M vj: ‎VK — social network on the App Store

Содержание

Вакансии компании MVK — работа в Санкт-Петербурге, Краснодаре, Екатеринбурге, Саратове

MVK – Международная Выставочная Компания – независимый российский выставочный организатор, чей выставочный портфель включает более 50 выставок, ежегодно организуемых в Москве, Санкт-Петербурге, Краснодаре, Екатеринбурге, которые посещает профессиональная аудитория более чем 150 000 специалистов.

Сегодня MVK – это новое имя компании, ранее известной как ITE Expo.

Компания входит в ТОП-10 выставочных организаторов в России по объему выставочной площади.

MVK – это единственный российский выставочный организатор с такой разветвленной региональной сетью. Команда из более чем 200 сотрудников, единое информационное поле в 4 крупных городах России, эффективное сотрудничество с министерствами и ведомствами, отраслевыми ассоциациями, эксклюзивные отношения с ведущими выставочными площадками страны позволяют компании MVK создавать многопрофильные и специализированные выставки и конференции в ключевых секторах экономики.

Высокотехнологичное оборудование, материалы для машиностроения, приборостроения
Мебель, деревообработка, упаковка
Медицина, стоматология, косметология
Наука и образование
Обеспечение безопасности
Обращение с отходами, экология
Сельское хозяйство, пищевая промышленность и общественное питание
Строительство, технологии для строительства
Товары народного потребления
Транспорт и логистика
Электроэнергетика, добыча и переработка природных ресурсов.

Мы готовы предложить не только интересную работу, стабильный доход, социальные гарантии, но и возможность строить свою карьеру, приобретая востребованный опыт и актуальные навыки.

При отборе кандидатов наряду с профессиональными навыками мы оцениваем такие качества, как умение работать в команде, динамичность, позитивность и открытость.

Ямало-Ненецкий окружной музейно-выставочный комплекс имени И.С.Шемановского

Экспонаты коллекции. ТОП-20

Сосуд берестяной. Сакрально-производственный центр Усть-Полуй. II век до н.э — II век н.э. Сумка для рукоделия. Ненцы. Первая половина XX века Бляха с изображением всадника на коне. XIII-XIV века. Серебро Скульптура антропоморфная. Сакрально-производственный центр Усть-Полуй. II век до н.э — II век н.э. Иван Истомин. Ленин на Ямале. 1940-е. Холст, масло Платье из крапивного полотна. Ханты. XIX век Парка шаманская. Селькупы. Середина XX века Мумия мамонтенка Любы. Геологический возраст 42 000 лет Скелет Монгоченского мамонта. Геологический возраст 17 000 лет Пояс мужской. Ненцы. Начало XX века. Дар В. П. Евладову Деревянный оклад зеркала. Конец XIX — начало XX века Андрей Яковлев Край земли. 1967. Холст, масло Евсей Моисеенко. Икона Богоматери. 1973. Бумага, смешанная техника Мумифицированная нога Монгоченского мамонта. Геологический возраст 17000 лет Граммофон. Конец XIX — начало XX века Минсалим Тимергазеев. Камлание. 2003. Бивень мамонта, дерево Сумка из гусиных лап. Коряки. ХХ век. Мастер М. Лоновцева Чучело краснозобой казарки. 2002 Василий Моисеев. Когда киты уходят. 2018. Рог лося, кость кита Ложка с навершием в виде головы оленя. Сакрально-производственный центр Усть-Полуй. II век до н. э – II век н. э.

MVK-555 – Оптон

Конструктивное исполнение	Ноутбук в корпусе из магниевого сплава, степень защиты IP65 Виброизолирующая Платформа
Процессор	Intel® Core™ i7-4610M 3,0 ГГц с технологией Turbo Boost 3,7 ГГц Intel® Core™ i5-4310M 2,7 ГГц с технологией Turbo Boost 3,4 ГГц
Чипсет	Набор микросхем Mobile Intel® QM87 Express
Оперативная память	8 – 16 ГБ DDR3L 1600, non ECC
Видеоподсистема	Встроенная Intel® HD Graphics 4600 Nvidia® GeForce™ GTX 950M GDDR5 4ГБ (опционально)
Слоты расширения	Слот для SD-карт: 1 шт. Слот PCMCIA Type II: 1 шт. (опционально) Внутренний слот mini PCIe: 2 шт. (опционально)
Дисковая подсистема	Количество жестких дисков: 1 (опционально 2) Тип накопителя — 2.5″ HDD 500 ГБ; 1TB (опционально) SSD (опционально): 128 ГБ / 256 ГБ / 512 ГБ / 1 ТБ Оптический привод: DVD-ROM
Сетевые интерфейсы	Встроенный контроллер Ethernet 10/100/1000 (RJ45, опционально M12): 2 шт. Дополнительный контроллер Ethernet 10/100/1000 (винтовой разъем): 2 шт.
Порты	RS232 без изоляции (DB9): 2 шт. RS232/422/485 с изоляцией (винтовой или байонетный разъем): от 1 до 4 шт. USB 2.0: 2 шт. (опционально винтовой или байонетный, 2 шт. или более) USB 3.0: 2 шт. VGA (DB15): 1 шт.; HDMI: 1 шт. Audio In/Out (minijack, опционально винтовой или байонетный) Другие интерфейсы — опционально
Дисплей	Тип дисплея: LCD TFT (антибликовый) Диагональ экрана: 15.6″ Максимальное разрешение: 1920 x 1080 Яркость: 800 нит Резистивный сенсорный экран (опционально)
Клавиатура и указывающее устройство	Клавиатура мембранная с подсветкой, опционально резиновая с подсветкой Тачпад с полосой прокрутки
Безопасность	Модуль доверенной загрузки (опционально) Сканер отпечатка пальца Замок типа “Кенсингтон”
Питание от аккумулятора	Тип аккумулятора: Li ion (Литий-ионный) Емкость аккумулятора: 8 700 мАч Дополнительный съемный аккумулятор 8 700 мАч (опционально) Расширенный аккумулятор (до 32 000 мА*ч)
Источник питания	Внешний адаптер питания AC/DC; опционально в соотв. с MIL-STD-461F Входное напряжение AC: 100 … 240 В Выходная мощность: 90 Вт Винтовые или байонетные разъёмы питания (опционально) Автомобильный адаптер (опционально)
Габариты	411 (Ш) * 320 (Г) * 77 (В) – без виброиз. платформы, в закрытом состоянии
Вес	до 10 кг без виброизолирующей платформы до 15 кг с виброизолирующей платформой
Рабочая температура	-20°C ~ +50°C, опционально -40°C ~ +50°C
Температура хранения	-40°C ~ +70°C
Влажность	Относит. влажность при температуре 35 ºC: 98% (без образования конденсата)
Виброустойчивость	2 g / 10…200Гц
Одиночный удар	20 g / 0,5…2 мс
Многократный удар	15 g / 5…15 мс
Операционная система	Совместимость с операционными системами: Microsoft® Windows™ 7/8/10, AstraLinux 1.5, МСВС 5.0, QNX 6.x, КПДА.10964-01

Организаторы концертов подсчитывают убытки после отмены VK Fest

Очередная отмена и перенос музыкального фестиваля VK Fest на следующий год стали важным событием для представителей музыкальной event-индустрии Петербурга. В прошлом году фестиваль также не состоялся: сначала его перенесли на июль 2021-го, потом — на август, но коронавирус ещё раз сдвинул даты.

В Смольном объяснили, кто ответит за подпольный концерт «Алисы» Общество

В Смольном объяснили, кто ответит за подпольный концерт «Алисы»

В пятницу 30 июля власти Петербурга сохранили запрет на проведение массовых мероприятий до 29 августа. Организаторы VK Fest отметили, что и сами не хотят усугублять ситуацию — на фестиваль ждали зрителей из разных уголков страны, а уровень смертности по коронавирусу в России оставляет желать лучшего. Теперь крупнейший open-air страны должен пройти 23-24 июля 2022 года.

Учитывая многочисленные отмены и переносы концертов в течение лета, ситуация была довольно ожидаемой, однако многие рассчитывали на предстоящие послабления. Как рассказал «ДП» финансовый директор Roof Group Александр Гамаюнов, большинство организаторов были уверены, что власти традиционно дадут поработать бизнесу перед выборами.

«Про отмену VK Fest отдельно ничего не думаю — это такой же фестиваль, который должен был проходить этим летом. С другой стороны — несколько тревожно, что для всех продлили, а не ослабили ограничения. Радует, впрочем, что только до 29 августа — видимо, комитет по культуре нас всё же отстаивает. Посмотрим, как будет дальше. Надежда поработать в сентябре ещё есть».

Из-за вновь продлённых ограничений Roof Group также пришлось отменить или перенести около 10 запланированных концертов и мероприятий. Ситуация невесёлая, особенно если учесть, что все концертные организаторы работают в кредит. Получить деньги было непросто и раньше, а в период пандемии ситуация стала значительно хуже.

Гамаюнов подчеркнул, что крупные игроки рынка страдают из-за отмен мероприятий не меньше других, однако им проще остаться на плаву. Для остальных же постоянные переносы или срывы концертов могут стать фатальными.

«Многие игроки рынка покинули его ещё в прошлом году. Банки, как правило, не дают деньги на концертную деятельность, а билетные операторы, с которыми мы сотрудничаем, тоже зависят от количества проданных билетов».

Александр Гамаюнов считает, что избежать отмены концертов и музыкальных фестивалей получится только в случае утверждения чётких правил, которые не будут меняться в случае форс-мажорных ситуаций.

Выделите фрагмент с текстом ошибки и нажмите Ctrl+Enter

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование мутаций в гене MVK.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

MVK (MEVALONATE KINASE).

Ген локализован на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24.

Определение заболевания.

Относится к болезням холестеринового обмена. Тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS).

Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром.

Патогенез и клиническая картина.

Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы.

Частота встречаемости:

не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
OMIM.

Север зовет MVK! Наша компания участвует в научной экспедиции на Северный полюс

19 июля 2007 г.

19 июля 2007 года в 14.00 в информагентстве «ИТАР-ТАСС» состоялась пресс-конференция, посвященная экспедиции Российских глубоководных обитаемых аппаратов, которые впервые в истории совершат погружение в точке Северного полюса. В президиум пресс-конференции вошли: специальный представитель президента РФ по вопросам Третьего Международного полярного года, заместитель председателя Госдумы Артур Чилингаров, академик РАН, директор института океанологии имени П.П. Ширшова Роберт Нигматулин, руководитель Федеральной службы по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды РФ Александр Бедрицкий.

В экспедиции примут участие сотрудники свыше десяти российских НИИ и ряда зарубежных научных центров. Объединив усилия, они будут работать над изучением процессов, происходящих сегодня в Арктике и влияющих на климат всего северного полушария.

Экспедиционная программа рейса готовилась около двух лет. Российские батискафы «Мир» опустятся на дно океана, где глубина достигает 4 200 метров. Высокоширотная глубоководная арктическая экспедиция станет первым этапом масштабной экспедиции «Арктика-2007», которая будет работать в Северном Ледовитом океане на протяжении лета и осени этого года.

Компания MVK является информационным партнером экспедиции и создаст фильм об этом беспрецедентном событии, будет освещать ход экспедиции на сайте www.mvk.ru и в других изданиях.

На пресс-конференции Артур Чилингаров отметил, что MVK «очень профессиональная команда, которая будет с нами на ледоколе». Он сказал, что благодаря MVK, «впервые на Северном полюсе была проведена выставка», посвященная юбилею папанинской экспедиции и перелетам экипажей Чкалова и Громова.

«Мы же полярная страна! Нам есть о чем писать, есть, о чем говорить. А ведь о советских и российских полярниках 80-х годов прошлого и начала нынешнего столетия, мы слышали очень мало. И поэтому мы пригласили MVK. Они активно освещают свои акции в СМИ, в которых, в том числе, разместили информацию о полярных исследованиях. Сегодня события Северного полюса – это очень большое и мощное дело, о котором надо писать и рассказывать», — подытожил Чилингаров.

Пресс-служба MVK,
Ольга Новикова

Результаты молекулярно-генетического скрининга мутаций генов NLRP3, TNFRSF1A, MVK у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом | Салугина

1. Абатуров АЕ, Волосовец АП, Юлеш ЕИ. Роль NOD-подобных рецепторов в рекогниции патоген-ассоциированных структур инфекционных патогенных агентов и развитии воспаления. Теоретическая медицина. 2013;(1):154-9. [Abaturov AE, Volosovets AP, Yulesh EI. The role of NOD-like receptors in recognition of pathogen- associated structures of pathogenic infectious agents and the development of inflammation. Teoreticheskaya meditsina. 2013;(1):154-9. (In Russ.)].

2. Ting TV, Scalzi LV, Hashkes P. Nonclassic Neurologic features in cryopyrin-associated periodic syndromes. Pediatr Neurol. 2007 May;36(5):338-41.

3. Verma D, Lerm M, Blomgran Julinder R, et al. Gene polymorphisms in the NALP3 inflammasome are associated with interleukin- 1 production and severe inflammation. Relation to common inflammatory diseases? Arthritis Rheum. 2008 Mar;58(3):888-94. doi: 10.1002/art.23286.

4. Барабанова ОВ, Коноплeва ЕА, Продеус АП, Щербина АЮ. Периодические синдромы. Трудный пациент. 2007;(2): 46–52.[Barabanova OV, Konopleva EA, Prodeus AP, Shcherbina AYu. Periodic syndromes. Trudnyi patsient. 2007;(2):46-52. (In Russ.)].

5. Гатторно М. Аутовоспалительные заболевания у детей. Вопросы современной педиатрии. 2014;(13):55-64. [Gattorno M. Hereditary autoinflammatory diseases in children. Voprosy sovremennoi pediatrii. 2014; (13):55-64. (In Russ.)].

6. Федоров ЕС, Салугина СО, Кузьмина НН. Аутовоспалительные синдромы: что необходимо знать ревматологу. Современная ревматология. 2012;6(2):49-59. [Fedorov ES, Salugina SO, Kuz’mina NN. Autoinflammatory syndromes: What a rheumatologist should know. Sovremennaya revmatologiya = Modern Rheumatology Journal. 2012;6(2):49-59. (In Russ.)]. doi: 10.14412/1996-7012-2012-728

7. De Pieri C, Vuch J, De Martino E, et al. Genetic profiling of autoinflammatory disorders in patients with periodic fever: a prospective study. Pediatr Rheumatol Online J. 2015 Apr 10;13:11. doi: 10.1186/s12969-015-0006-z. eCollection 2015.

8. Guisset L, Drenth JP, Berthelot JM, et al. Genetic Linkage of the Muckle-Wells Syndrome to Chromosome 1q44. Am J Hum Genet. 1999 Oct;65(4):1054-9.

9. Cuisset L, Jeru I, Dumont B, et al. Mutations in the autoinflammatory periodic syndrome gene : epidemiological study and lessons from eight years of genetic analysis in France. Ann Rheum Dis. 2011 Mar;70(3): 495-9. doi: 10.1136/ard.2010.138420. Epub 2010 Nov 24.

10. Witsch-Baumgartner M, Touitou I. Clinical utility gene card for: Prototypic hereditary recurrent fever syndromes (monogenic autoinflammatory syndromes). Eur J Hum Genet. 2015 Aug;23(8). doi: 10.1038/ejhg.2014.257. Epub 2014 Nov 19.

11. Takei S. Systemic JIA as an Autoinflammatory Disease Inflammation and regeneration 2011;31,1: 52-65.

12. Ayaz NA, Ozen S, Bilginer Y et al. MEFV mutations in systemic onset juvenile idiopathic arthritis. Rheumatology (Oxford). 2009 Jan;48(1):23-5. doi: 10.1093/rheumatology/ken409. Epub 2008 Nov 4.

13. Abstracts of the 17th Pediatric Rheumatology European Society Congress. Valencia, Spain. September 9-12, 2010. Clin Exp Rheumatol. 2011 Mar-Apr; 29(2):367-464.

14. Алексеева ЕИ, Савостьянов КВ, Слепцова ТВ и др. Клинические и молекулярно- генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(3):363-73. [Alekseeva EI, Savost’yanov KV, Sleptsova TV, et al. Clinical and molecular genetic characteristics of hereditary autoinflammatory syndromes in children. Voprosy sovremennoi pediatrii. 2015;14(3):363-73. (In Russ.)]. doi: 10.15690/vsp.v14i3/1372.

15. Federici S, Gattorno M. A practical approach to the diagnosis of autoinflammatory diseases in childhood. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2014 Apr;28(2):263-76. doi: 10.1016/j.berh.2014.05.005.

16. Federici S, Sormani M, Ozen S, et al. Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis. 2015 May;74(5): 799-805. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206580. Epub 2015 Jan 30.

17. Ter Haar N, Oswald M, Jeyaratnam J, et al. Recommendation for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis. 2015 Sep;74(9):1636-44. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546. Epub 2015 Jun 24.

18. Caso F, Rigante D, Vitale A, et al. Monogenic autoinflammatory syndromes: state of the art on genetic, clinical, and therapeutic issues. Int J Rheumatol. 2013;2013: 513782. doi: 10.1155/2013/513782. Epub 2013 Oct 24.

19. Shinar Y, Obici L, Aksentijevich I, et al. Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2012 Oct;71(10):1599-605. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201271. Epub 2012 Jun 1.

20. Gattorno M, Sormani MP, Osualdo AD, et al. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis Rheum. 2008 Jun;58(6):1823-32. doi:10.1002/art.23474.

21. Petty RE, Southwood TR, Manners P, et al. International League of Associations Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol. 2004 Feb;31(2):390-2.

22. Barron K, Athreya B, Kastner D. Periodic fever syndromes and other inherited autoinflammatory diseases in: Cassidy JT, editor. Textbook of pediatric rheumatology. 7th ed. Elsevier Saunders; 2015. P. 609-41.

23. Кузьмина НН, Салугина СО, Федоров ЕС. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей. Москва: ИМА-ПРЕСС; 2012. 104 с. [Kuz’mina NN, Salugina SO, Fedorov ES. Autovospalitel’nyezabolevaniya i sindromy u detei [Hereditary autoinflammatory diseases and syndromes in children]. Moscow: IMA-PRESS; 2012. 104 p.]

24. Prieur AM, Mallesson PN, Kimura Y. Systemic arthritis. In: Szer LS, Kimura Y, Malleson PN, Southwood TR, editors. Arthritis in children and adolescent. Oxford University Press; 2006. P. 210-22.

25. Vastert SJ, Kuis W, Grom AA. Systemic JIA: new developments in the understanding of the pathophysiology and therapy. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2009 Oct;23(5):655-64. doi: 10.1016/j.berh.2009.08.003.

26. Cалугина СО, Кузьмина НН. О так называемом первичном (идиопатическом) синдроме Висслера-Фанкони в практике педиатра-ревматолога. Научно-практическая ревматология. 2005;43(6):73-8. [Salugina SO, Kuz’mina NN. About the so-called primary (idiopathic) syndrome Wissler-Fanconi in the practice of pediatric rheumatologist. Nauchno- prakticheskaya revmatologiya = Rheumatology Science and Practice. 2005;43(6):73-8. (In Russ.)].

27. Fink-Puches R, Smolle J, Kerl H. Wissler’s allergic subsepsis. Hautarzt. 1994 Feb;45(2):80-3.

28. Rowczenio DM, Trojer H, Russel T, et al. Clinical Characteristics in subjects with NLRP3 V198M diagnosed at a single UK Centre and a rewiew of the literature. Arthritis Res Ther. 2013 Feb 19;15(1):R30. doi: 10.1186/ar4171.

29. Levy R, Gerard L, Kuemmerle-Deschner J, et al. Phenotypic and genotypic characteristics of cryopyrin-associated periodic syndrome: a series of 136 patients from the Eurofever Registry. Ann Rheum Dis. 2015 Nov;74(11):2043-9. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204991. Epub 2014 Jul 18.

30. Sobolewska B, Angermair E, Deuter C, et al. NLRP3 A439V Mutation in a large family with cryopyrin-associated periodic syndrome: description of ophthalmologic symptoms in correlation with other organ symptoms. J Rheumatol. 2016 Jun;43(6): 1101-6. doi: 10.3899/jrheum.150681. Epub 2016 May 1.

31. Lidar M, Livneh A, Zvi IB, et al. The clinical phenotype of Israeli patients with Q703K mutation in NLRP3 gene. Pediatr Rheumatol Online J. 2015 Oct 13;13(1):42. doi: 10.1186/s12969-015-0040-x.

32. Von Muhlenen I, Gabay C, Finckh A, et al. NLRP3 Q703K and TNFRSF1A R92Q mutations in a patient with autoinflammatory disease. Pediatr Rheumatol Online J. 2015 Nov 10;13(1):47. doi: 10.1186/s12969-015-0046-4.

33. Schuh E, Lohse P, Ertl-Wagner B, et al. Expanding spectrum of neurologic manifestations in patients with NLRP3 low-penetrance mutations. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2015 May 14;2(4):e109. doi: 10.1212/NXI.0000000000000109.eCollection 2015 Aug.

34. Tanaka N, Izawa K, Saito MK, et al. High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an International Multicenter Collaborative Study. Arthritis Rheum. 2011 Nov;63(11):3625-32. doi: 10.1002/art.30512.

VK 30.02 (M) — Гайд по игре World of Tanks

Далее Немецкие танки Немецкие средние танки ВК 30.02 (Д) Назад Немецкие танки Немецкие средние танки ВК 30.01 (П)

Общая информация

Имя	ВК 30.01 (М)
Тип	Средний танк
Уровень	VI
Вооружение	7,5 см KwK 42 L / 70: пробиваемость 150 мм; урон 135
Броня	Корпус: 60мм / 40мм / 40мм, башня: 100мм / 45мм / 45мм
Прочность	840 очков жизни
Мобильность	Максимальная скорость: 55 км / ч, двигатель: 750 л.с.
Роль	Средний боевой, снайперский, танк поддержки

ВК 30.02 (M) — не что иное, как прототип Пантеры. Это один из лучших средних танков VI уровня, доступных для немецкого дерева технологий. Прочная броня (пластина гласиса наклонена под углом, что значительно увеличивает ее стойкость к огню) в сочетании с хорошей подвижностью, большим количеством очков здоровья и достаточным вооружением в виде кал. 75-мм пушка позволит вам свободно перемещаться по полю боя и уничтожать последовательные цели. Навыки, которые вы приобрели, управляя VK 30.02 (M) напрямую повлияет на вашу эффективность во время вождения Пантеры.

Разработка, экипировка, экипаж

VK 30.02 (M) — танк, который относительно несложен в разработке (хотя для этого требуется много очков опыта). Орудие 7,5 cm KwK 42 L / 70 перенесено с VK 30.01 (H) — устанавливаем. Затем улучшите двигатели, чтобы повысить мобильность автомобиля. Теперь вам нужно только разблокировать новую подвеску и башню, а также элементы машины, которые отсутствуют.

Рекомендуемое оборудование: трамбовщик, улучшенная система направляющих, улучшенная вентиляция

Дополнительное оборудование: ящик для инструментов, маскировочная сетка, бинокль

Навыки и перки: шестого чувства для командира, ремонт для остального экипажа. Потом братьев по оружию, на весь экипаж.

Слабые места

VK 30.02 (M) имеет форму, характерную для более поздних немецких средних танков. Вся лобовая плита наклонена по отношению к горизонтальной плоскости: стальная пластина толщиной 60 мм защитит эту машину от снарядов, выпущенных из баков нижнего яруса, и, после того, как вы наклоните машину, она иногда может выдержать удар 120-130 мм с p проникновение.Бока и спина, как всегда, уязвимы для огня.

Башня VK 30.02 (M) защищена 100-мм броней, но большая часть лобового пространства покрыта толстой пушечной броней, которая обеспечивает дополнительную защиту. В зависимости от угла наклона он может останавливать снаряды, пробивающие 150 мм стали. Купол может показаться слабым местом, но в большинстве случаев (а особенно при боях на дистанции менее 100 м) лучше целиться в лобовую плиту.

Боезапас расположен в задней части башни и непосредственно под ней; двигатель, как правило, расположен в задней части корпуса. Выстрелы в центр нижней лобовой плиты способны повредить редуктор и поджечь танк.

Как играть …

… как драйвер ВК 30.02 (М)?

Эта машина представляет собой комбинацию танка поддержки и снайпера. Вы всегда должны искать удобное место для стрельбы из 7.5-сантиметровая пушка на врагов.
Обшивка и башня обеспечивают защиту от малокалиберных пушек. В башне часто отражаются снаряды, выпущенные из техники VI уровня, особенно во время снайперских дуэлей на дистанции 300 м и более. Воспользуйтесь этим, применяя тактику корпус вниз .
Пушка 7,5 cm KwK 42 L / 70 имеет очень хорошую бронепробиваемость, хорошую точность и высокую скорострельность. Идеален против слабых мест вражеской техники.При использовании этой пушки следует следить за тем, чтобы не произошло лобовой перестрелки с противником.
Это довольно большая машина, из-за которой у вас могут возникнуть проблемы при попытке укрыть корпус от огня противника. Из-за высоких бортов VK 30.02 (M) нужно остерегаться артиллерийского огня. .

… против ВК 30.02 (М)?

Техника нижних ярусов должна атаковать VK 30.02 (M) сбоку или сзади.
7.Пушка 5cm KwK 42 L / 70, которой оснащена VK 30.02 (M), позволяет наносить удары по тяжелым танкам VII и VIII уровня с использованием премиальных снарядов.
Я не рекомендую вступать в снайперские дуэли на этом танке, если у вас нет пушек с пробитием 175 мм и выше.
VK 30.02 (M) наносит довольно низкий урон в минуту. Тяжелые танки и некоторые средние танки вплоть до VI уровня способны победить с этим танком в лобовой перестрелке.
Борта этой машины уязвимы для артиллерийского огня. Если вы заметили неподвижный VK 30.02 (M), вы можете попробовать уничтожить его одним метким выстрелом.

MVK мевалонаткиназа [Homo sapiens (человек)] — Ген

НОВЫЙ Попробуйте новую таблицу расшифровок

RefSeqs поддерживается независимо от аннотированных Геномы

Эти эталонные последовательности существуют независимо от построения генома. Объяснить

Эти эталонные последовательности курируются независимо от генома. цикл аннотаций, поэтому их версии могут не совпадать с версиями RefSeq в текущем построение генома.Определите несоответствие версий, сравнив версию RefSeq в этот раздел к разделу, указанному в геномных регионах, стенограммы и продукты, указанные выше.

Геномный

NG_007702.1 RefSeqGene
Диапазон
5001..28576
Скачать
GenBank, FASTA, Sequence Viewer (графика), LRG_156

мРНК и белок (белки)

NM_000431.4 → NP_000422.1 изоформа мевалонаткиназы а
См. Идентичные белки и их аннотированные местоположения для NP_000422.1
Статус: ПЕРЕСМОТРЕН
Описание
Вариант транскрипта: Этот вариант (1) представляет самый длинный транскрипт и кодирует более длинную изоформу (а). Варианты 1 и 2 кодируют одну и ту же изоформу.
Исходная последовательность (и)
AC007570, BC016140, DC421549, M88468, R51202
Консенсус CDS
CCDS9132.1
UniProtKB / Swiss-Prot
Q03426
UniProtKB / TrEMBL
B2RDU6
Связанные
ENSP00000228510.3, ENST00000228510.8
Консервированные домены (1) сводка
cl27720
Расположение: 10 → 379
GHMP_kinases_N; GHMP киназы N-концевой домен
NM_001114185.3 → NP_001107657.1 изоформа мевалонаткиназы а
См. Идентичные белки и их аннотированные местоположения для NP_001107657.1
Статус: ПЕРЕСМОТРЕН
Описание
Вариант транскрипции: Этот вариант (2) отличается 5 ‘UTR по сравнению с вариантом 1. Варианты 1 и 2 кодируют одну и ту же изоформу (а).
Исходная последовательность (и)
AC007570, BC016140, DC421549, R51202
Консенсус CDS
CCDS9132.1
UniProtKB / Swiss-Prot
Q03426
UniProtKB / TrEMBL
B2RDU6
Консервированные домены (1) сводка
cl27720
Расположение: 10 → 379
GHMP_kinases_N; GHMP киназы N-концевой домен
NM_001301182.2 → NP_001288111.1 изоформа мевалонаткиназы b
Статус: ПЕРЕСМОТРЕН
Описание
Вариант транскрипта: В этом варианте (3) отсутствует альтернативный экзон в рамке считывания в 5′-кодирующей области по сравнению с вариантом 1. Кодированная изоформа (b) короче, чем изоформа а.
Исходная последовательность (и)
AC007570, AK295338, BC016140, DC421549, R51202
Консенсус CDS
CCDS73522.1
UniProtKB / Swiss-Prot
Q03426
UniProtKB / TrEMBL
B7Z301, F5H8h3
Связанные
ENSP00000376487.3, ENST000003.7
Консервированные домены (1) сводка
PLN02677
Расположение: 10 → 327
PLN02677; мевалонаткиназа

RefSeqs of Annotated Genomes: Homo sapiens Обновленная аннотация, выпуск 109.20210514

Следующие разделы содержат ссылочные последовательности, принадлежащие специфическая конструкция генома. Объяснить

Этот раздел включает геномную ссылку Последовательности (RefSeqs) из всех сборок, на которых аннотирован этот ген, например RefSeqs для хромосом и каркасов (контигов) как из эталонных, так и из альтернативных сборки. Здесь также представлены модельные РНК и белки.

Ссылка ГРЧ48.p13 Первичная сборка

Геномный

NC_000012.12 Ссылка ГРЧ48.р13 Первичная сборка
Диапазон
109573461..109598125
Скачать
GenBank, FASTA, Sequence Viewer (графика)

мРНК и белок (белки)

XM_024448982.1 → XP_024304750.1 изоформа мевалонаткиназы X1
Консервированные домены (1) сводка
cl27720
Расположение: 10 → 302
GHMP_kinases_N; GHMP киназы N-концевой домен
XM_017019313.2 → XP_016874802.1 Изоформа мевалонаткиназы X2
UniProtKB / TrEMBL
F5H8h3
Консервированные домены (1) сводка
PLN02677
Расположение: 10 → 327
PLN02677; мевалонаткиназа
ХМ_017019314.1 → XP_016874803.1 изоформа мевалонаткиназы X3
UniProtKB / Swiss-Prot
Q03426
UniProtKB / TrEMBL
B2RDU6
Связанные
ENSP000004^{.1, ENST00000636996.1}
Консервированные домены (1) сводка
cl27720
Расположение: 10 → 379
GHMP_kinases_N; GHMP киназы N-концевой домен

Ген MVK: MedlinePlus Genetics

Дефицит мевалонаткиназы

Было обнаружено, что по крайней мере 80 мутаций в гене MVK вызывают дефицит мевалонаткиназы.Существует два типа недостаточности мевалонаткиназы, которые различаются по тяжести признаков и симптомов. Менее тяжелый из двух типов называется синдромом гипериммуноглобулинемии D (HIDS), а более тяжелый тип называется мевалоновой ацидурией (MVA). Большинство мутаций гена MVK , которые вызывают дефицит мевалонаткиназы, приводят к изменениям в отдельных белковых строительных блоках (аминокислотах) в ферменте мевалонаткиназы. Одна мутация, которая заменяет аминокислоту валин аминокислотой изолейцином в положении 337 фермента (записывается как Val337Ile или V337I), обнаруживается примерно у 80 процентов людей с HIDS.Мутация V337I никогда не обнаруживалась у людей с MVA.

Большинство мутаций гена MVK приводят к продукции фермента мевалонаткиназы, который нестабилен и свернут в неправильную трехмерную форму, что приводит к снижению активности фермента мевалонаткиназы. Степень дефицита (дефицита) ферментов определяет тяжесть состояния. HIDS обычно развивается у людей, у которых примерно от 1 до 20 процентов нормальной активности мевалонаткиназы. У людей, у которых нормальная активность ферментов составляет менее 1 процента, обычно развивается MVA.Несмотря на эту нехватку активности мевалонаткиназы, люди с дефицитом мевалонаткиназы обычно имеют нормальную продукцию холестерина, стероидных гормонов и желчных кислот.

Некоторые исследователи полагают, что эти особенности могут быть связаны с накоплением мевалоновой кислоты, вещества, на которое обычно действует мевалонаткиназа. Другие исследователи считают, что нехватка веществ, производимых из мевалоновой кислоты, таких как вещества, необходимые для определенных клеточных функций, вызывает приступы лихорадки и другие особенности этого состояния.Точный механизм, который вызывает воспалительные реакции, такие как лихорадка, кожная сыпь, повышенный уровень белков иммунной системы и многие другие особенности дефицита мевалонаткиназы, неясен.

Подробнее об этом состоянии здоровья

--- кол-во: 49182 Страница 1 запрос: mvk-1 Результаты: - аллель: - класс: вариация id: WBVar00831766 этикетка: gk335480 - класс: вариация id: WBVar00399280 этикетка: gk176037 - класс: вариация id: WBVar00831738 этикетка: gk810216 - класс: вариация id: WBVar00399283 этикетка: gk176040 - класс: вариация id: WBVar00399274 этикетка: gk176031 - класс: вариация id: WBVar00831765 этикетка: gk630181 - класс: вариация id: WBVar00600962 этикетка: tm5603 - класс: вариация id: WBVar00399270 этикетка: gk176027 - класс: вариация id: WBVar00831767 этикетка: gk351049 - класс: вариация id: WBVar00399267 этикетка: gk176024 - класс: вариация id: WBVar00831793 этикетка: gk

6 - класс: вариация id: WBVar00831790 этикетка: gk731513 - класс: вариация id: WBVar02125214 этикетка: tm6628 - класс: вариация id: WBVar00831770 этикетка: gk808076 - класс: вариация id: WBVar00831737 этикетка: gk477950 - класс: вариация id: WBVar00399275 этикетка: gk176032 - класс: вариация id: WBVar00831761 этикетка: gk4 - класс: вариация id: WBVar02132119 этикетка: h9940 - класс: вариация id: WBVar00831771 этикетка: gk508509 - класс: вариация id: WBVar00831788 этикетка: gk788969 - класс: вариация id: WBVar00399277 этикетка: gk176034 - класс: вариация id: WBVar00831754 этикетка: gk507332 - класс: вариация id: WBVar00831772 этикетка: gk855427 - класс: вариация id: WBVar00831742 этикетка: gk609213 - класс: вариация id: WBVar00831776 этикетка: gk424617 - класс: вариация id: WBVar00831753 этикетка: gk933735 - класс: вариация id: WBVar00831792 этикетка: gk380976 - класс: вариация id: WBVar00831796 этикетка: gk547428 - класс: вариация id: WBVar01500123 этикетка: gk964339 - класс: вариация id: WBVar00399256 этикетка: gk176013 - класс: вариация id: WBVar00399260 этикетка: gk176017 - класс: вариация id: WBVar00831757 этикетка: gk664958 - класс: вариация id: WBVar00831756 этикетка: gk765278 - класс: вариация id: WBVar00831760 этикетка: gk780028 - класс: вариация id: WBVar00831755 этикетка: gk328728 - класс: вариация id: WBVar00831780 этикетка: gk372145 - класс: вариация id: WBVar00831784 этикетка: gk341570 - класс: вариация id: WBVar00831794 этикетка: gk766640 - класс: вариация id: WBVar00831786 этикетка: gk570363 - класс: вариация id: WBVar00399259 этикетка: gk176016 - класс: вариация id: WBVar00399279 этикетка: gk176036 - класс: вариация id: WBVar00831775 этикетка: gk784639 - класс: вариация id: WBVar00831781 этикетка: gk468758 - класс: вариация id: WBVar00831777 этикетка: gk599770 - класс: вариация id: WBVar00831759 этикетка: gk736528 - класс: вариация id: WBVar00399257 этикетка: gk176014 - класс: вариация id: WBVar02132120 этикетка: h26657 - класс: вариация id: WBVar00399272 этикетка: gk176029 - класс: вариация id: WBVar00831744 этикетка: gk511716 - класс: вариация id: WBVar00399271 этикетка: gk176028 - класс: вариация id: WBVar00831763 этикетка: gk937301 - класс: вариация id: WBVar00831743 этикетка: gk312571 - класс: вариация id: WBVar00399282 этикетка: gk176039 - класс: вариация id: WBVar00831799 этикетка: gk697013 - класс: вариация id: WBVar00399278 этикетка: gk176035 - класс: вариация id: WBVar00831774 этикетка: gk696240 - класс: вариация id: WBVar00399265 этикетка: gk176022 - класс: вариация id: WBVar00831787 этикетка: gk572744 - класс: вариация id: WBVar00831745 этикетка: gk616643 - класс: вариация id: WBVar00399261 этикетка: gk176018 - класс: вариация id: WBVar00831769 этикетка: gk749419 - класс: вариация id: WBVar00831778 этикетка: gk478435 - класс: вариация id: WBVar00831779 этикетка: gk755425 - класс: вариация id: WBVar00831736 этикетка: gk398679 - класс: вариация id: WBVar00831802 этикетка: gk616129 - класс: вариация id: WBVar00399276 этикетка: gk176033 - класс: вариация id: WBVar00831739 этикетка: gk418259 - класс: вариация id: WBVar00831795 этикетка: gk

1 - класс: вариация id: WBVar00831758 этикетка: gk642010 - класс: вариация id: WBVar00831735 этикетка: gk373237 - класс: вариация id: WBVar00831803 этикетка: gk351050 - класс: вариация id: WBVar00831764 этикетка: gk629700 - класс: вариация id: WBVar00831804 этикетка: gk854236 - класс: вариация id: WBVar00831740 этикетка: gk749418 - класс: вариация id: WBVar01500122 этикетка: gk964338 - класс: вариация id: WBVar00399281 этикетка: gk176038 - класс: вариация id: WBVar01500260 этикетка: gk964518 - класс: вариация id: WBVar00831768 этикетка: gk659787 - класс: вариация id: WBVar00831734 этикетка: gk4 - класс: вариация id: WBVar00831733 этикетка: gk2 - класс: вариация id: WBVar00399263 этикетка: gk176020 - класс: вариация id: WBVar00831750 этикетка: gk404344 - класс: вариация id: WBVar00831797 этикетка: gk607048 - класс: вариация id: WBVar00831732 этикетка: gk680934 - класс: вариация id: WBVar01479848 этикетка: gk944107 - класс: вариация id: WBVar00831749 этикетка: gk334608 - класс: вариация id: WBVar00831800 этикетка: gk537450 - класс: вариация id: WBVar00399284 этикетка: gk176041 - класс: вариация id: WBVar00399273 этикетка: gk176030 - класс: вариация id: WBVar00831748 этикетка: gk313523 - класс: вариация id: WBVar00831762 этикетка: gk413341 - класс: вариация id: WBVar01479849 этикетка: gk944108 - класс: вариация id: WBVar00399264 этикетка: gk176021 - класс: вариация id: WBVar00831785 этикетка: gk382870 - класс: вариация id: WBVar00831747 этикетка: gk683481 - класс: вариация id: WBVar00831801 этикетка: gk698084 - класс: вариация id: WBVar00831751 этикетка: gk5

- класс: вариация id: WBVar00831782 этикетка: gk714756 - класс: вариация id: WBVar00831752 этикетка: gk6

- класс: вариация id: WBVar00831783 этикетка: gk659788 - класс: вариация id: WBVar00831773 этикетка: gk8 - класс: вариация id: WBVar00831746 этикетка: gk510185 - класс: вариация id: WBVar00831741 этикетка: gk338404 - класс: вариация id: WBVar00831791 этикетка: gk404345 - класс: вариация id: WBVar00831789 этикетка: gk716903 - класс: вариация id: WBVar00399258 этикетка: gk176015 - класс: вариация id: WBVar00399268 этикетка: gk176025 - класс: вариация id: WBVar00317452 этикетка: tm5191 - класс: вариация id: WBVar00399269 этикетка: gk176026 - класс: вариация id: WBVar00399266 этикетка: gk176023 - класс: вариация id: WBVar00831798 этикетка: gk526757 - класс: вариация id: WBVar00399262 этикетка: gk176019 мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: Предполагается, что активирует активность связывания АТФ и активность киназы.Находится в цитозоле. Выражается в голове. Человеческий ортолог (ы) этого гена вовлечен в нарушение липидного обмена; мевалоновая ацидурия; и порокератоз. Является ортологом MVK человека (мевалонаткиназа). этикетка: МВК-1 legacy_description: mvk-1 кодирует ортолог человеческого гена MEVALONATE KINASE (MVK), который при мутации приводит к мевалоникацидурии (OMIM: 251170). merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом человеческой MVK (мевалонаткиназы).- mvk - 1 кодирует ортолог человеческого гена MEVALONATE KINASE ( MVK ), который при мутации приводит к мевалоникацидурии этикетка: - mvk - 1 id: WBGene00021534 этикетка: МВК-1 другие имена: - Y42G9A.4 - CELE_Y42G9A.4 - CE37569 - Y42G9A.4b.2 - CE37428 - Y42G9A.4a - CE29110 - Y42G9A.4b - Y42G9A.4c.2 - CE37427 - Y42G9A.4a.1 - Y42G9A.4c - Y42G9A.4c.1 - Y42G9A.4b.1 - Y42G9A.4d - Y42G9A.4d.1 таксономия: c_elegans другие имена: - Y42G9A.4 - CELE_Y42G9A.4 - CE37569 - Y42G9A.4b.2 - CE37428 - Y42G9A.4a - CE29110 - Y42G9A.4b - Y42G9A.4c.2 - CE37427 - Y42G9A.4a.1 - Y42G9A.4c - Y42G9A.4c.1 - Y42G9A.4b.1 - Y42G9A.4d - Y42G9A.4d.1 page_type: ген разновидность: ключ: c_elegans название: Caenorhabditis elegans таксономия: род: Caenorhabditis id: c_elegans разновидности: elegans wbid: WBGene00021534 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: ~ этикетка: Cni-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: этикетка: - Cni- mvk - 1 id: PRJNA384657_Cni-mvk-1 этикетка: Cni-mvk-1 другие имена: - ~ таксономия: c_nigoni другие имена: - ~ page_type: ген разновидность: ключ: c_nigoni название: Caenorhabditis nigoni таксономия: род: Caenorhabditis id: c_nigoni виды: nigoni wbid: PRJNA384657_Cni-mvk-1 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: Предполагается, что активирует активность связывания АТФ.Является ортологом C. elegans mvk-1. этикетка: Cre-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C. elegans mvk - 1 . этикетка: - Cre- mvk - 1 id: WBGene00055395 этикетка: Cre-mvk-1 другие имена: - CRE02919 - cr01.sctg5.wum.118 - RP01461 - CRE02919.1 - CRE02919 таксономия: c_remanei другие имена: - CRE02919 - cr01.sctg5.wum.118 - RP01461 - CRE02919.1 - CRE02919 page_type: ген разновидность: ключ: c_remanei название: Caenorhabditis remanei таксономия: род: Caenorhabditis id: c_remanei вид: remanei wbid: WBGene00055395 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: Предполагается, что активирует активность связывания АТФ. Является ортологом C. elegans mvk-1. этикетка: Ovo-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C.elegans mvk - 1 . этикетка: - Ово- mvk - 1 id: WBGene00245141 этикетка: Ovo-mvk-1 другие имена: - OVOC8332 - OVOC8332.1 - OVP06468 - OVOC8332 таксономия: o_volvulus другие имена: - OVOC8332 - OVOC8332.1 - OVP06468 - OVOC8332 page_type: ген разновидность: ключ: o_volvulus название: Onchocerca volvulus таксономия: род: Onchocerca id: o_volvulus виды: заворот wbid: WBGene00245141 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: является ортологом C.elegans mvk-1. этикетка: Ppa-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C. elegans mvk - 1 . этикетка: - Ppa- mvk - 1 id: WBGene00104022 этикетка: Ppa-mvk-1 другие имена: - PPA14468 - УММ-С112-11.20 - GENEPREDICTION_SNAP300000071210 - PPA14468.1 - PP66433 - PPA14468 таксономия: p_pacificus другие имена: - PPA14468 - УММ-С112-11.20 - GENEPREDICTION_SNAP300000071210 - PPA14468.1 - PP66433 - PPA14468 page_type: ген разновидность: ключ: p_pacificus имя: Pristionchus pacificus таксономия: род: Pristionchus id: p_pacificus виды: pacificus wbid: WBGene00104022 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: Предполагается, что активирует активность связывания АТФ. Является ортологом C. elegans mvk-1. этикетка: Cbr-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C.elegans mvk - 1 . этикетка: - Cbr- mvk - 1 id: WBGene00039972 этикетка: Cbr-mvk-1 другие имена: - CBG21109 - CBG_21109 - CBG21109f.1 - CBG21109h.1 - CBG21109a - CBG21109f - CBP42134 - CBG21109d.1 - CBG21109g.1 - CBG21109b - CBG21109h - CBG21109e - CBP44984 - CBG21109c - CBP46435 - CBG21109c.1 - CBG21109d - CBP40253 - CBG21109g - CBG21109e.1 - CBG21109b.1 - CBP43650 - CBP41697 - CBP38369 - CBP45177 - CBG21109a.1 таксономия: c_briggsae другие имена: - CBG21109 - CBG_21109 - CBG21109f.1 - CBG21109h.1 - CBG21109a - CBG21109f - CBP42134 - CBG21109d.1 - CBG21109g.1 - CBG21109b - CBG21109h - CBG21109e - CBP44984 - CBG21109c - CBP46435 - CBG21109c.1 - CBG21109d - CBP40253 - CBG21109g - CBG21109e.1 - CBG21109b.1 - CBP43650 - CBP41697 - CBP38369 - CBP45177 - CBG21109a.1 page_type: ген разновидность: ключ: c_briggsae название: Caenorhabditis briggsae таксономия: род: Caenorhabditis id: c_briggsae вид: briggsae wbid: WBGene00039972 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: «Предполагается, что кодирует белок со следующими доменами: С-концевой домен киназы GHMP; С-концевой домен киназы GHMP; и суперсемейство С-концевого домена киназы GHMP.Является ортологом C. elegans mvk-1 ». этикетка: Cjp-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C. elegans mvk - 1 . этикетка: - Cjp- mvk - 1 id: WBGene00126070 этикетка: Cjp-mvk-1 другие имена: - CJA06866 - CJA06866b.1 - CJA06866b - CJA06866a - JA53687 - CJA06866a.1 - JA32719 таксономия: c_japonica другие имена: - CJA06866 - CJA06866b.1 - CJA06866b - CJA06866a - JA53687 - CJA06866a.1 - JA32719 page_type: ген разновидность: ключ: c_japonica название: Caenorhabditis japonica таксономия: род: Caenorhabditis id: c_japonica вид: japonica wbid: WBGene00126070 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: Предполагается, что активирует активность связывания АТФ и активность мевалонаткиназы.Является ортологом C. elegans mvk-1. этикетка: Bma-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C. elegans mvk - 1 . этикетка: - Bma- mvk - 1 другие имена: - Bm- mvk - 1 id: WBGene00226790 этикетка: Bma-mvk-1 другие имена: - Bm6529 - TAG6529 - Бм1_46240 - БМ-МВК-1 - Bm6529d - Bm6529c - BM31605 - Bm6529a.1 - Bm6529c.1 - Bm6529b - BM48375 - Bm6529a - BM22869 - BM34999 - Бм6529д.1 - Бм6529б.1 таксономия: b_malayi другие имена: - Bm6529 - TAG6529 - Бм1_46240 - БМ-МВК-1 - Bm6529d - Bm6529c - BM31605 - Bm6529a.1 - Bm6529c.1 - Bm6529b - BM48375 - Bm6529a - BM22869 - BM34999 - Бм6529д.1 - Бм6529б.1 page_type: ген разновидность: ключ: b_malayi название: Brugia malayi таксономия: род: Brugia id: b_malayi виды: малайский wbid: WBGene00226790 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: Предполагается, что активирует активность связывания АТФ.Является ортологом C. elegans mvk-1. этикетка: Cbn-mvk-1 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C. elegans mvk - 1 . этикетка: - CBN- mvk - 1 id: WBGene00143657 этикетка: Cbn-mvk-1 другие имена: - CBN04932 - CBN04932 - CN27059 - CBN04932.1 таксономия: c_brenneri другие имена: - CBN04932 - CBN04932 - CN27059 - CBN04932.1 page_type: ген разновидность: ключ: c_brenneri название: Caenorhabditis brenneri таксономия: род: Caenorhabditis id: c_brenneri виды: brenneri wbid: WBGene00143657 - аллель: ~ мертв: !! perl / скаляр: JSON :: PP :: Boolean 0 описание: Предполагается, что активирует активность связывания АТФ. Является ортологом C. elegans mvk-1. этикетка: SRAE_2000014100 legacy_description: ~ merged_into: ~ название: класс: ген выделять: description_all: - является ортологом C.elegans mvk - 1 . id: WBGene00260331 этикетка: SRAE_2000014100 другие имена: - SRAE_2000014100 - SRP11517 - SRAE_2000014100.1 - SRAE_2000014100 таксономия: s_ratti другие имена: - SRAE_2000014100 - SRP11517 - SRAE_2000014100.1 - SRAE_2000014100 page_type: ген разновидность: ключ: s_ratti имя: Strongyloides ratti таксономия: род: Strongyloides id: s_ratti виды: ratti wbid: WBGene00260331 виды: ~ тип: ген uri: поиск / ген / mvk-1

MVK — Мевалонаткиназа — Homo sapiens (Человек)

Этот подраздел Sequence указывается, является ли канонической последовательностью по умолчанию отображается в записи завершена или нет.

Подробнее …

Статус последовательности ⁱ: завершено.

Эта запись содержит 1 описанную изоформу и 9 потенциальных изоформ, которые сопоставлены с помощью вычислений. Показать все Выровнять все

9EnsemblClinVar.

Функциональный ключ	Позиция (я)	Описание Действия	Длина
Естественный вариант ^{i VAR_075036}	12	G → R в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома выявляет мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе». Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR, Тан Х.Й., Тан XF, Дин Ю.Т., Ван Дж.Б., Ли П., Ву BY, Ван В., Юань XF, Хоу Дж.С., Ха WW, Ван В.Дж., Чжай Ю.Дж., Ван Дж., Цянь Ф.Ф., Чжоу Ф.С., Чен Дж. ., Цзо Х.Б., Чжэн XD, Шэн Ю.Дж., Гао Дж.П., Лян Б., Ли П., Чжу Дж., Сяо Флорида, Ван П.Г., Цуй Ю., Ли Х., Лю С.Х., Гао М., Фань Х., Шен С.К., Цзэн М., Сунь Г.К., Сюй Ю., Ху Дж.С., Хе Т.Т., Ли Ю.Р., Ян Х.М., Ван Дж., Юй З.Й., Чжан Х.Ф., Ху Х., Ян К., Ван Дж., Чжао С.Х., Чжоу Ю.В., Лю Дж.Дж., Ду В.Д., Чжан Л., Ся К., Ян С., Ван Дж., Чжан XJ Nat. Genet. 44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010956	20	H → N в HIDS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs11544299EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_004022	20	H → P в HIDS и MEVA. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки.» Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA, Waterham HR Eur. J. Hum. Genet, 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМИЧЕСКАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; PRO-39; LEU-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; MET-310 И THR-334. «Мутации в MVK , кодирующие мевалонаткиназу, вызывают гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки.» Houten SM, Kuis W., Duran M., de Koning TJ, van Royen-Kerkhof A., Romeijn GJ, Frenkel J., Dorland L., de Barse MMJ, Huijbers WAR, Rijkers GT, Waterham HR, Wanders RJA, Poll-The BT Nat. Genet.22: 175-177 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; THR-268 И ILE-377. Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS ASN-20; PRO-20; PRO-39; LEU-150; LEU-167; ARG-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. Соответствует варианту dbSNP: rs104895295EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029519	20	H → Q в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов, страдающих аутовоспалительными заболеваниями и рецидивирующей лихорадкой». Д’Осуальдо А., Пикко П., Кароли Ф., Гатторно М., Джаккино Р., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur . J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895335EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010957	39	L → P в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки». Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA , Waterham HR Eur. J. Hum. Genet. 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; ПРО-39; НОУ-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; МЕТ-310 И THR-334. Процитировано для: VARIANTS HIDS ASN-20; ПРО-20; ПРО-39; НОУ-150; НОУ-167; АРГ-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. Соответствует варианту dbSNP: rs104895296EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_075037	41	L → P в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома идентифицирует мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе.» Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR , Tang HY, Tang XF, Ding YT, Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen Г., Цзо XB, Чжэн XD, Шэн YJ, Гао JP, Лян Б., Ли П., Чжу Дж., Сяо Флорида, Ван П.Г., Цуй Ю., Ли Х., Лю С.Х., Гао М., Фан Х ., Шен С.К., Цзэн М., Сунь Г.К., Сюй Ю., Ху JC, Хе Т.Т., Ли Ю.Р., Ян Х.М., Ван Дж., Юй З.Й., Чжан Х.Ф., Ху Х., Ян К., Ван Дж., Чжао С.Х., Чжоу Ю.В., Лю Дж.Д., Ду В.Д., Чжан Л., Ся К., Ян С. ., Ван Дж., Чжан XJ Nat. Genet. 44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376. Соответствует варианту dbSNP: rs397514571EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010958	52	S → N Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Процитировано для: VARIANTS HIDS ASN-20; ПРО-20; ПРО-39; НОУ-150; НОУ-167; АРГ-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов с аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой». D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A. ., Риччи А., Сери М., Раваццоло Р., Мартини А., Чекерини И. евро. J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs7957619EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029520	132	V → I в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов, страдающих аутовоспалительными заболеваниями и рецидивирующей лихорадкой». Д’Осуальдо А., Пикко П., Кароли Ф., Гатторно М., Джаккино Р., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur . J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895336EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010959	135	S → L в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки». Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA , Waterham HR Eur. J. Hum. Genet. 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; ПРО-39; НОУ-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; МЕТ-310 И THR-334. Соответствует варианту dbSNP: rs104895297EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010960	148	A → T в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки». Хаутен С.M., Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA, Waterham HR Eur. J. Hum. Genet. 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; ПРО-39; НОУ-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; МЕТ-310 И THR-334. «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов с аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой.» Д’Осуальдо А., Пикко П., Кароли Ф., Гатторно М., Джаккино Р., Фортини П., Корона Ф., Томмазини А., Сальви Г., Спеккиа Ф., Обичи Л., Мейни A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur. J. Hum. Genet.13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS GLN-20; ILE-132; THR-148; ARG-171; GLU-211; GLN-215; ILE-250; ARG-265; THR-268; MET-310; VAL-376. И ILE-377, ВАРИАНТЫ ASN-52 И MET-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895298EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010961	150	S → L в HIDS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs747116992Ensembl.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_004023	167	P → L в HIDS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Процитировано для: ВАРИАНТЫ HIDS LEU-167; THR-268 И ILE-377. Процитировано для: VARIANTS HIDS ASN-20; ПРО-20; ПРО-39; НОУ-150; НОУ-167; АРГ-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. Соответствует варианту dbSNP: rs104895300EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029521	171	G → R в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов, страдающих аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой.» D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur. J. Hum. Genet.13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS GLN-20; ILE-132; THR-148; ARG-171; GLU-211; GLN-215; ILE-250; ARG-265; THR-268; MET-310; VAL-376. И ILE-377, ВАРИАНТЫ ASN-52 И MET-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895337EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010962	202	G → R в HIDS и POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома выявляет мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе». Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR, Тан Х.Й., Тан Х.F., Ding YT, Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen G., Zuo XB, Zheng XD, Sheng YJ, Gao JP, Liang B., Li P., Zhu J., Xiao FL, Wang PG, Cui Y., Li H., Liu SX, Gao M., Fan X., Shen SK , Zeng M., Sun GQ, Xu Y., Hu JC, He TT, Li YR, Yang HM, Wang J., Yu ZY, Zhang HF, Hu X., Yang K., Wang J., Zhao SX, Zhou Ю.В., Лю Дж.Дж., Ду В.Д., Чжан Л., Ся К., Ян С., Ван Дж., Чжан XJ Nat.Genet. 44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376. Процитировано для: VARIANTS HIDS ASN-20; ПРО-20; ПРО-39; НОУ-150; НОУ-167; АРГ-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. Соответствует варианту dbSNP: rs104895301EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029522	211	G → E в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов, страдающих аутовоспалительными заболеваниями и рецидивирующей лихорадкой». D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A. ., Риччи А., Сери М., Раваццоло Р., Мартини А., Чекерини И. евро. J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895325EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010963	215	R → Q в HIDS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS ASN-20; ПРО-20; ПРО-39; НОУ-150; НОУ-167; АРГ-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов с аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой.» D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur. J. Hum. Genet.13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS GLN-20; ILE-132; THR-148; ARG-171; GLU-211; GLN-215; ILE-250; ARG-265; THR-268; MET-310; VAL-376. И ILE-377, ВАРИАНТЫ ASN-52 И MET-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895303EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010964	243	T → I в MEVA. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Идентификация кластера мутаций при дефиците мевалонаткиназы, включая новую мутацию у пациента меннонитового происхождения». Hinson D.D., Ross R.M., Krisans S., Shaw J.L., Kozich V., Rolland M.-O., Divry P., Mancini J., Hoffmann G.F., Gibson K.M. Am.J. Hum. Genet. 65: 327-335 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется для: ВАРИАНТЫ MEVA ILE-243; PHE-264; ПРО-265 И THR-268. Соответствует варианту dbSNP: rs104895314EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029523	250	V → I в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов, страдающих аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой.» Д’Осуальдо А., Пикко П., Кароли Ф., Гатторно М., Джаккино Р., Фортини П., Корона Ф., Томмазини А., Сальви Г., Спеккиа Ф., Обичи Л., Мейни A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur. J. Hum. Genet.13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS GLN-20; ILE-132; THR-148; ARG-171; GLU-211; GLN-215; ILE-250; ARG-265; THR-268; MET-310; VAL-376. И ILE-377, ВАРИАНТЫ ASN-52 И MET-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895339EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_075038	255	L → P в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома выявляет мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе». Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR, Тан Х.Й., Тан Х.Ф., Дин Ю.T., Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen G., Zuo XB, Zheng XD, Sheng YJ, Gao JP, Liang B., Li P., Zhu J., Xiao FL, Wang PG, Cui Y., Li H., Liu SX, Gao M., Fan X., Shen SK, Zeng M ., Sun GQ, Xu Y., Hu JC, He TT, Li YR, Yang HM, Wang J., Yu ZY, Zhang HF, Hu X., Yang K., Wang J., Zhao SX, Zhou YW, Liu JJ, Du WD, Zhang L., Xia K., Yang S., Wang J., Zhang XJ Nat. Genet.44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376. Соответствует варианту dbSNP: rs397514570EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010965	264	L → F в MEVA. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки.» Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA, Waterham HR Eur. J. Hum. Genet, 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; PRO-39; LEU-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; MET-310 И THR-334. «Идентификация кластер мутаций при дефиците мевалонаткиназы, включая новую мутацию у пациента меннонитового происхождения.» Hinson DD, Ross RM, Krisans S., Shaw JL, Kozich V., Rolland M.-O., Divry P., Mancini J., Hoffmann GF, Gibson KM Am. J. Hum. Genet. 65 : 327-335 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется для: ВАРИАНТЫ MEVA ILE-243; PHE-264; PRO-265 И THR-268. Соответствует варианту dbSNP: rs104895315EnsemblClin	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010966	265	L → P в MEVA. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Идентификация кластера мутаций при дефиците мевалонаткиназы, включая новую мутацию у пациента меннонитового происхождения». Hinson D.D., Ross R.M., Krisans S., Shaw J.L., Kozich V., Rolland M.-O., Divry P., Mancini J., Hoffmann G.F., Gibson K.M. Am. J. Hum. Genet. 65: 327-335 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется для: ВАРИАНТЫ MEVA ILE-243; PHE-264; ПРО-265 И THR-268. Соответствует варианту dbSNP: rs104895316EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029524	265	L → R в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов, страдающих аутовоспалительными заболеваниями и рецидивирующей лихорадкой». Д’Осуальдо А., Пикко П., Кароли Ф., Гатторно М., Джаккино Р., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur . J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895316EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_004024	268	I → T в HIDS и MEVA. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки». Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA , Waterham HR Eur. J. Hum. Genet. 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; ПРО-39; НОУ-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; МЕТ-310 И THR-334. «Идентификация кластера мутаций при дефиците мевалонаткиназы, включая новую мутацию у пациента меннонитового происхождения». Hinson D.D., Ross R.M., Krisans S., Shaw J.L., Kozich V., Rolland M.-O., Divry P., Mancini J., Hoffmann G.F., Gibson K.M. Am. J. Hum. Genet. 65: 327-335 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется для: ВАРИАНТЫ MEVA ILE-243; PHE-264; ПРО-265 И THR-268. «Мутации в MVK, кодирующем мевалонаткиназу, вызывают гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки.» Houten SM, Kuis W., Duran M., de Koning TJ, van Royen-Kerkhof A., Romeijn GJ, Frenkel J., Dorland L., de Barse MMJ, Huijbers WAR, Rijkers GT, Waterham HR, Wanders RJA, Poll-The BT Nat. Genet.22: 175-177 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; THR-268 И ILE-377. Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS LEU-167; THR-268 И ILE-377. Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS ASN-20; PRO-20; PRO-39; LEU-150; LEU -167; ARG-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов с аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой». D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A. ., Риччи А., Сери М., Раваццоло Р., Мартини А., Чекерини И. евро. J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895304EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_075039	279	L → P в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома выявляет мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе». Zhang S.Q., Jiang T., Li M., Zhang X., Ren Y.Q., Wei S.C., Sun L.D., Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR, Tang HY, Tang XF, Ding YT, Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen G., Zuo XB, Zheng XD, Sheng YJ, Gao JP, Liang B., Li P., Zhu J., Xiao FL, Wang PG, Cui Ю., Ли Х., Лю С.Х., Гао М., Фан Х., Шен С.К., Цзэн М., Сунь Г.К., Сюй Ю., Ху Дж.С., Хе Т.Т., Ли Ю.Р., Ян Х.М., Ван Дж., Юй Цзы. , Чжан Х.Ф., Ху X., Ян К., Ван Дж., Чжао С.Х., Чжоу Ю.В., Лю Дж.J., Du W.D., Zhang L., Xia K., Yang S., Wang J., Zhang X.J. Nat. Genet. 44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_075040	291	Y → D в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома идентифицирует мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе.» Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR , Tang HY, Tang XF, Ding YT, Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen Г., Цзо XB, Чжэн XD, Шэн YJ, Гао JP, Лян Б., Ли П., Чжу Дж., Сяо Флорида, Ван П.Г., Цуй Ю., Ли Х., Лю С.Х., Гао М., Фан Х ., Шен С.К., Цзэн М., Сунь Г.К., Сюй Ю., Ху JC, Хе Т.Т., Ли Ю.Р., Ян Х.М., Ван Дж., Юй З.Й., Чжан Х.Ф., Ху Х., Ян К., Ван Дж., Чжао С.Х., Чжоу Ю.В., Лю Дж.Д., Ду В.Д., Чжан Л., Ся К., Ян С. ., Ван Дж., Чжан XJ Nat. Genet. 44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_004025	301	N → T в MEVA; снижение активности. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs121
	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010967	309	G → S в HIDS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs104895305EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_009068	310	V → M в MEVA и HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки». Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA , Waterham HR Eur. J. Hum. Genet. 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; ПРО-39; НОУ-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; МЕТ-310 И THR-334. «Идентификация и характеристика трех новых миссенс-мутаций в кДНК мевалонаткиназы, вызывающих мевалоновую ацидурию, нарушение биосинтеза изопрена». Houten S.M., Romeijn G.J., Koster J., Gray R.G.F., Darbyshire P., Smit G.P.A., de Klerk J.B.C., Duran R., Gibson K.M., Wanders R.J.A., Waterham H.R. Hum. Мол. Genet. 8: 1523-1528 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ MEVA MET-310 И THR-334. «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов с аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой.» D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur. J. Hum. Genet.13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS GLN-20; ILE-132; THR-148; ARG-171; GLU-211; GLN-215; ILE-250; ARG-265; THR-268; MET-310; VAL-376. И ILE-377, ВАРИАНТЫ ASN-52 И MET-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895319EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_075041	312	H → R в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома выявляет мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе». Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR, Тан Х.Й., Тан Х.Ф., Дин Ю.T., Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen G., Zuo XB, Zheng XD, Sheng YJ, Gao JP, Liang B., Li P., Zhu J., Xiao FL, Wang PG, Cui Y., Li H., Liu SX, Gao M., Fan X., Shen SK, Zeng M ., Sun GQ, Xu Y., Hu JC, He TT, Li YR, Yang HM, Wang J., Yu ZY, Zhang HF, Hu X., Yang K., Wang J., Zhao SX, Zhou YW, Liu JJ, Du WD, Zhang L., Xia K., Yang S., Wang J., Zhang XJ Nat. Genet.44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_010968	326	G → R в HIDS. Ручное утверждение на основе эксперимента в ⁱ Соответствует варианту dbSNP: rs104895308EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_004026	334	A → T в MEVA. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки». Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA , Waterham HR Eur. J. Hum. Genet. 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМНАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; ПРО-39; НОУ-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; МЕТ-310 И THR-334. «Идентификация и характеристика трех новых миссенс-мутаций в кДНК мевалонаткиназы, вызывающих мевалоновую ацидурию, нарушение биосинтеза изопрена». Houten S.M., Romeijn G.J., Koster J., Gray R.G.F., Darbyshire P., Smit G.P.A., de Klerk J.B.C., Duran R., Gibson K.M., Wanders R.J.A., Waterham H.R. Hum. Мол. Genet. 8: 1523-1528 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ MEVA MET-310 И THR-334. Процитировано для: VARIANTS HIDS ASN-20; ПРО-20; ПРО-39; НОУ-150; НОУ-167; АРГ-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. Соответствует варианту dbSNP: rs104895317EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029525	335	G → S. Соответствует варианту dbSNP: rs11614976Ensembl.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029526	356	T → M Ручное утверждение на основе эксперимента ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов с аутовоспалительным заболеванием расстройства и рецидивирующая лихорадка.» D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A., Ricci A., Seri M., Ravazzolo R., Martini A., Ceccherini I. Eur. J. Hum. Genet.13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS GLN-20; ILE-132; THR-148; ARG-171; GLU-211; GLN-215; ILE-250; ARG-265; THR-268; MET-310; VAL-376. И ILE-377, ВАРИАНТЫ ASN-52 И MET-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895342EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_075042	365	F → S в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома выявляет мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе». Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR, Тан Х.Й., Тан Х.Ф., Дин Ю.T., Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen G., Zuo XB, Zheng XD, Sheng YJ, Gao JP, Liang B., Li P., Zhu J., Xiao FL, Wang PG, Cui Y., Li H., Liu SX, Gao M., Fan X., Shen SK, Zeng M ., Sun GQ, Xu Y., Hu JC, He TT, Li YR, Yang HM, Wang J., Yu ZY, Zhang HF, Hu X., Yang K., Wang J., Zhao SX, Zhou YW, Liu JJ, Du WD, Zhang L., Xia K., Yang S., Wang J., Zhang XJ Nat. Genet.44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376. Соответствует варианту dbSNP: rs398122911EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_075043	376	G → S в POROK3. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Секвенирование экзома идентифицирует мутации MVK при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе.» Zhang SQ, Jiang T., Li M., Zhang X., Ren YQ, Wei SC, Sun LD, Cheng H., Li Y., Yin XY, Hu ZM, Wang ZY, Liu Y., Guo BR , Tang HY, Tang XF, Ding YT, Wang JB, Li P., Wu BY, Wang W., Yuan XF, Hou JS, Ha WW, Wang WJ, Zhai YJ, Wang J., Qian FF, Zhou FS, Chen Г., Цзо XB, Чжэн XD, Шэн YJ, Гао JP, Лян Б., Ли П., Чжу Дж., Сяо Флорида, Ван П.Г., Цуй Ю., Ли Х., Лю С.Х., Гао М., Фан Х ., Шен С.К., Цзэн М., Сунь Г.К., Сюй Ю., Ху JC, Хе Т.Т., Ли Ю.Р., Ян Х.М., Ван Дж., Юй З.Й., Чжан Х.Ф., Ху Х., Ян К., Ван Дж., Чжао С.Х., Чжоу Ю.В., Лю Дж.Д., Ду В.Д., Чжан Л., Ся К., Ян С. ., Ван Дж., Чжан XJ Nat. Genet. 44: 1156-1160 (2012) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: УЧАСТИЕ В POROK3, ВАРИАНТАХ POROK3 ARG-12; ПРО-41; АРГ-202; ПРО-255; ПРО-279; АСП-291; АРГ-312; SER-365 И SER-376. Соответствует варианту dbSNP: rs971159663Ensembl.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_029527	376	G → V в HIDS. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов, страдающих аутовоспалительными заболеваниями и рецидивирующей лихорадкой». D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A. ., Риччи А., Сери М., Раваццоло Р., Мартини А., Чекерини И. евро. J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs104895340EnsemblClinVar.	1
Естественный вариант ⁱ VAR_004027	377	V → I в HIDS; самая частая мутация. Ручное утверждение, основанное на эксперименте ⁱ «Организация гена мевалонаткиназы (MVK) и идентификация новых мутаций, вызывающих мевалоновую ацидурию и гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки.» Houten SM, Koster J., Romeijn G.-J., Frenkel J., Di Rocco M., Caruso U., Landrieu P., Kelley RI, Kuis W., Poll-The BT, Gibson KM, Wanders RJA, Waterham HR Eur. J. Hum. Genet, 9: 253-259 (2001) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется за: ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ НУКЛЕОТИДОВ [ГЕНОМИЧЕСКАЯ ДНК], ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; PRO-39; LEU-135; THR-148; THR-268 И ILE-377, ВАРИАНТЫ MEVA PRO-20; PHE-264; THR-268; MET-310 И THR-334. «Мутации в MVK , кодирующие мевалонаткиназу, вызывают гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки.» Houten SM, Kuis W., Duran M., de Koning TJ, van Royen-Kerkhof A., Romeijn GJ, Frenkel J., Dorland L., de Barse MMJ, Huijbers WAR, Rijkers GT, Waterham HR, Wanders RJA, Poll-The BT Nat. Genet.22: 175-177 (1999) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS PRO-20; THR-268 И ILE-377. Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS LEU-167; THR-268 И ILE-377. Процитировано для: ВАРИАНТОВ HIDS ASN-20; PRO-20; PRO-39; LEU-150; LEU -167; ARG-202; GLN-215; THR-268; SER-309; ARG-326 И ILE-377, ВАРИАНТ MEVA THR-334, ВАРИАНТ ASN-52. «Мутации MVK и связанные с ними клинические особенности у итальянских пациентов с аутовоспалительными расстройствами и рецидивирующей лихорадкой». D’Osualdo A., Picco P., Caroli F., Gattorno M., Giacchino R., Fortini P., Corona F., Tommasini A., Salvi G., Specchia F., Obici L., Meini A. ., Риччи А., Сери М., Раваццоло Р., Мартини А., Чекерини И. евро. J. Hum. Genet. 13: 314-320 (2005) [PubMed] [Europe PMC] [Реферат] Цитируется по: ВАРИАНТЫ HIDS GLN-20; ИЛЭ-132; THR-148; АРГ-171; GLU-211; GLN-215; ИЛЭ-250; АРГ-265; THR-268; МЕТ-310; ВАЛ-376 И ИЛЭ-377, ВАРИАНТЫ АСН-52 И МЕТ-356. Соответствует варианту dbSNP: rs28934897EnsemblClinVar.	1

Mootha Laboratory

2021

Потеря субъединиц LUC7L2 и U1 snRNP сдвигает энергетический метаболизм от гликолиза к OXPHOS
Jourdain AA, Begg BE, Mick E, Shah H, Calvo SE, Skinner OS, Sharma R, Blue SM, Yeo GW, Burge CB, Mootha ВКонтакте.
Молекулярная ячейка: 89 (9): 1905-1919

От редакции: специальный выпуск митохондриальной медицины
Chinnery PF, Falk MJ, Mootha VK, Rahman S
Journal of Inherited Metabolic Disease: 44 (2): 28

SARS-CoV-2 захватывает фолат и одноуглеродный метаболизм для вирусной репликации
Zhang Y, Guo R, Kim SH, Shah H, Zhang S, Liang JH, Fang Y, Gentili M, O’Leary CN, Элледж SJ, Hung DT, Mootha VK, Gewurz BE.
Nature Communications: 12 (1): 1676

Гипоксия уменьшает гипероксию мозга и дефицит NAD + в мышиной модели синдрома Ли
Grange RMH, Sharma R, Shah H, Reinstadler B, Goldberger O, Cooper MK, Nakagawa A, Miyazaki Y, Hindle AG, Баттен А.Дж., Войкевич Г.Р., Шлейфер Г., Багчи А., Марутани Э., Малхотра Р., Блох Д.Б., Ичиносе Ф., Мутха В.К., Запол В.М.
Молекулярная генетика и метаболизм: 133 (1): 83-93

Циркулирующие маркеры НАДН-редуктивного стресса коррелируют с тяжестью митохондриальных заболеваний
Шарма Р., Рейнстадлер Б., Энгельстад К., Скиннер О.С., Стаковиц Е., Халлер Р.Г., Clish CB, Пирс К., Уокер М.А., Фрайер Р., Оглесби Д., Мао X, Shungu D, Khatri A, Hirano M, De Vivo DC, Mootha VK.
Журнал клинических исследований: 131 (2): e136055

Фатальная перинатальная митохондриальная сердечная недостаточность, вызванная повторяющимися дупликациями de novo в локусе ATAD3
Frazier AE, Compton AG, Kishita Y, Hock DH, Welch AE, Amarasekera SSC, Rius R, Formosa LE, Imai-Okazaki A, Francis D. , Wang M, Lake NJ, Tregoning S, Jabbari JS, Lucattini A, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, Amor DJ, McGillivray G, Wong FY, van der Knaap MS, Vermeulen RJ, Wiltshire EJ, Fletcher JM, Lewis B , Baynam G, Ellaway C, Balasubramaniam S, Bhattacharya K, Freckmann ML, Arbuckle S, Rodriguez M, Taft RJ, Sadedin S, Crowley MJ, Minoche AE, Calvo SE, Mootha VK, Ryan MT, Okazaki Y, Stroud DA, Simons C, Christodoulou J, Thorburn DR.
Med by Cell Press: 2 (1): 49-73

MitoCarta3.0: обновленный митохондриальный протеом теперь с локализацией суборганелл и аннотациями путей
Rath S, Sharma R, Gupta R, Ast T, Chan C, Durham TJ, Goodman RP, Grabarek Z, Haas ME, Hung WHW , Joshi PR, Jourdain AA, Kim SH, Kotrys AV, Lam SS, McCoy JG, Meisel JD, Miranda M, Panda A, Patgiri A, Rogers R, Sadre S, Shah H, Скиннер OS, To TL, Walker MA, Wang H, Ward PS, Wengrod J, Yuan CC, Calvo SE, Mootha VK.
Исследование нуклеиновых кислот: 49 (D1): D1541-1547

Стволовые клетки дыхательных путей обнаруживают гипоксию и дифференцируются в защитные одиночные нейроэндокринные клетки
Shivaraju M, Chitta UK, Grange RMH, Jain IH, Capen D, Liao L, Xu J, Ichinose F, Zapol WM, Mootha VK, Rajagopal J.
Наука: 371 (6524): 52-57

2020

Метаболический сдвиг лежит в основе восстановления при обратимом дефиците дыхательной цепи у младенцев
Hathazi D, Griffin H, Jennings MJ, Giunta M, Powell C, Pearce SF, Munro B, Wei W, Boczonadi V, Poulton J, Pyle A, Calabrese C, Гомес-Дюран А., Шара Ю., Питситли РДС, Ханна М.Г., Йуст К., Котта А., Филарди Пайм Дж., Мачадо Наварро М., Дафф Дж., Мэттман А., Чапман К., Сервидей С., Делла Марина А., Уусимаа Дж., Роос А., Мутха В., Хирано М., Тулиниус М., Гири М., Хоффманн Е.П., Лохмюллер Х., ДиМауро С., Минчук М., Чинери П.Ф., Мюллер Дж.С., Хорват Р.
Журнал EMBO: 39: e105364

Очищающий отбор против патогенной митохондриальной ДНК в человеческих Т-клетках
Уокер М.А., Ларо Калифорния, Людвиг Л.С., Караа А., Санкаран В.Г., Регев А., Мутха В.К.
Медицинский журнал Новой Англии: 383: 1556-1563

Эволюционная дивергенция раскрывает молекулярную основу зависимости EMRE MCU человека
MacEwen MJS, Markhard AL, Bozbeyoglu M, Bradford F, Goldberger O, Mootha VK, Sancak Y.
Life Science Alliance: 3 (10): e20200718

Структурное понимание Ca ²⁺ -зависимого гейтирования митохондриального унипортера кальция человека
Wang Y, Han Y, She J, Nguyen NX, Mootha VK, Bai X, Jiang Y.
eLife: 9: e60513

Важная роль кардиолипина в стабильности и функции митохондриального унипортера кальция.
Ghosh S, Ball WB, Madaris TR, Srikantan S, Madesh M, Mootha VK, Gohil VM.
Труды Национальной академии наук США .: 117 (28): 16383-16390

Бактериальный токсин цитидиндезаминазы позволяет редактировать митохондриальную базу без CRISPR
Mok BY, de Moraes MH, Zeng J, Bosch DE, Kotrys AV, Raguram A, Hsu FS, Radey MC, Peterson SB, Mootha VK, Mougous JD, Лю ДР.
Природа : 583: 631-637

Отчетливые митохондриальные дефекты запускают интегрированный стрессовый ответ в зависимости от метаболического состояния клетки
Мик Э., Титов Д.В., Скиннер О.С., Шарма Р., Журден А.А., Мотха В.К.
eLife: 9: e49178

Редукционный стресс НАДН в печени лежит в основе общих вариаций метаболических признаков
Goodman RP, Markhard AL, Shah H, Sharma R, Skinner OS, Clish CB, Deik A, Patgiri A, Hsu YH, Masia R, Noh HL, Suk S, Голдбергер О., Хиршхорн Дж., Йеллен Дж., Ким Дж. К., Мутха ВК.
Природа: 583: 122-126

Генетический скрининг клеточной пригодности при высоком или низком содержании кислорода подчеркивает митохондриальный и липидный метаболизм
Jain IH, Calvo SE, Markhard AL, Skinner OS, To TL, Ast T, Mootha VK.
Сотовый: 181 (3): 716-727

Разработанный фермент, который нацелен на циркулирующий лактат для облегчения внутриклеточного NADH: NAD ⁺ дисбаланс
Патгири А., Скиннер О.С., Миядзаки Ю., Шлейфер Г., Марутани Е., Шах Х., Шарма Р., Гудман Р.П., То TL, Бао XR. , Ichinose F, Zapol WM, Mootha VK.
Природа Биотехнологии: 38: 309-313

2019

Сборник генетических модификаторов митохондриальной дисфункции показывает внутриорганическую буферизацию
To TL, Cuadros AM, Shah H, Hung WHW, Li Y, Kim SH, Rubin DHF, Boe RH, Rath S, Eaton JK, Piccioni F, Goodale A, Kalani Z, Doench JG, Root DE, Schreiber SL, Vafai SB, Mootha VK.
Сотовый: 179 (5): 1222-1238

Итаконил-КоА образует стабильный бирадикал в мутазе метилмалонил-КоА и снижает его активность и восстанавливает
Ruetz M, Campanello GC, Purchal M, Shen H, McDevitt L, Gouda H, Wakabayashi S, Zhu J, Rubin EJ, Warncke К., Мутха В.К., Кутмос М., Банерджи Р.
Наука: 366 (6465): 589-593

Перепрограммирование митохондрий лежит в основе устойчивости к ингибированию BCL-2 при лимфоидных злокачественных новообразованиях
Guièze R, Liu VM, Rosebrock D, Jourdain AA, Hernández-Sánchez M, Zurtia AM, Sun J, Hacken ET, Baranowski K, JoMpson , Cartun Z, Aygün O, Iorgulescu JB, Zhang W, Notarangelo G, Livitz D, Li S, Davids MS, Biran A, Fernandes SM, Brown JR, Lako A, Ciantra ZB, Lawlor MA, Keshkin DB, Udeshi ND, Wierda WG, Ливак KJ, Letai AG, Neuberg D, Harper JW, Carr SA, Piccioni F, Ott CH, Leshchiner I, Johannessen CM, Doench J, Mootha VK, Getz G, Wu CJ.
Раковая ячейка: 36 (4): 369-384

Модель мыши с синдромом Ли может быть спасена с помощью вмешательств, которые нормализуют гипероксию мозга, но не активацию HIF
Jain IH, Zazzeron L, Goldberger O, Marutani E, Wojkiewicz GR, Ast T, Wang H, Schleifer G, Stepanova A, Brepoels K, Schoonjans L, Carmeliet P, Galkin A, Ichinose F, Zapol WM, Mootha VK.
Метаболизм клеток: 30 (4): 824-832

Кислород и культура клеток млекопитающих: повторяем ли мы эксперимент доктора Др.Ох?
Ast T, Mootha VK.
Природа Метаболизм: 1: 858-860

Одноуглеродный метаболизм, индуцированный вирусом Эпштейна-Барра, приводит к трансформации В-клеток
Wang LW, Shen H, Nobre L, Ersing I, Paulo JA, Trudeau S, Wang Z, Smith NA, Ma Y, Reinstadler B, Nomburg Дж., Зоммерманн Т., Кахир-МакФарланд Э, Гайги С.П., Мутха В.К., Уикес М.П., Гевурц Б.Э.
Метаболизм клеток: 30 (3): 539-555

Гипоксия восстанавливает потерю фратаксина путем восстановления биогенеза кластеров железа и серы
Ast T, Meisel JD, Patra S, Wang H, Grange RMH, Kim SH, Calvo SE, Orefice LL, Nagashima F, Ichinose F, Zapol WM, Ruvkun G, Барондо Д.П., Мутха ВК.
Сотовый: 177 (6): 1507-1521

Изучение in vivo роли митохондриального унипортера кальция в биоэнергетике бурого жира
Flicker D, Sancak Y, Mick E, Goldberger O, Mootha VK.
Отчеты сотовой связи: 27 (5): 1364-1375

Пациент с гомозиготными бессмысленными вариантами в двух генах синдрома Ли: отличие двойного диагноза от варианта, усекающего гипоморфный белок
Lake NJ, Formosa LE, Stroud DA, Ryan MT, Calvo SE, Mootha VK, Morar B, Procopis PG, Christodoulou J, Compton AG, Thorburn DR.
Мутация человека: 40 (7): 893-898

Кристаллическая структура MICU2 и сравнение с MICU1 раскрывают понимание механизма стробирования унипортера
Kamer KJ, Jiang W, Kaushik VK, Mootha VK, Grabarek Z.
Труды Национальной академии наук США .: 116 (9): 3546-3555

2018

Нарушение гипоксической вазоконстрикции легких в модели синдрома Ли у мышей
Schleifer G, Marutani E, Ferrari M, Sharma R, Skinner O, Golderger O, Grange RMH, Peneyra K, Malhotra R, Wepler M, Ichinose F, Block DB , Mootha VK, Zapol WM.
Американский журнал физиологии — клеточная и молекулярная физиология легких: 316 (2): L391-L399

Эволюционная биология митохондрий в Титизее
Gray MW, Mootha VK.
Журналы IUBMB

Широко распространенные хромосомные потери и изменения митохондриальной ДНК как генетические факторы при карциноме клеток Hurthle
Gopal RK, Kubler K, Calvo SE, Polak P, Livitz D, Rosebrock D, Sadow PM, Campbell B, Donovan SE, Amin S, Gigliotti BJ , Grabarek Z, Hess JM, Stewart C, Braunstein LZ, Arndt PF, Mordecai S, Shih AR, Chaves F, Zhan T, Lubitz CC, Kim J, Lafrate AJ, Wirth L, Parangi S, Leshchiner I, Daniels GH, Mootha ВК, Диас-Сантагата Д., Гетц Дж., Макфадден Д.Г.
Раковая ячейка: 34 (2): 242-255

MICU1 придает митохондриальному унипортеру способность различать Ca ²⁺ и Mn ²⁺
Kamer KJ, Sancak Y, Fomina Y, Meisel JD, Chaudhuri D, Grabarek Z, Mootha VK.
Труды Национальной академии наук США .: 115 (34): E7960-E7969

Крио-ЭМ структура грибкового митохондриального унипортера кальция
Nguyen NX, Armache J, Lee C, Yang Y, Zeng W, Mootha VK, Cheng Y, Bai X, Jiang Y.
Природа: 559 (7715): 570-574

Ранняя потеря митохондриального комплекса I и изменение метаболизма глутатиона при онкоцитоме почек
Gopal RK, Calvo SE, Shih AR, Chaves FL, McGuone D, Mick E, Pierce KA, Li Y, Garofalo A, Van Allen EM, Clish CB, Oliva E, Mootha ВК.
Proceedings of the National Academy of Sciences USA : 115 (27): E6283-6290

Кислород при митохондриальных заболеваниях: может ли быть слишком много хорошего?
Mootha VK, Чиннери ПФ.
Журнал наследственных метаболических заболеваний: 41 (5): 761-763

Ближневосточная мутация-основатель расширяет генотипический и фенотипический спектр митохондриальной недостаточности MICU1: отчет о 13 пациентах
Musa S, Eyaid W, Kamer K, Ali R, Al-Mureikhi M, Shahbeck N, Al Mesaifri F, Makhseed Н., Мохамед З., Али Альшехи В., Мутха В.К., Хуусола Дж., Бен-Омран Т.
Отчеты JIMD: 43: 79-83

Пространственно-временная компартментализация метаболизма NADH и NADPH в печени
Goodman RP, Calvo SE, Mootha VK.
Журнал биологической химии: 293 (20): 7508-7516

2017

Ген нокаута человека CLYBL связывает итаконат с витамином B12
Шен H, Кампанелло GC, Flicker D, Grabarek Z, Hu J, Luo C, Banerjee R, Mootha VK.
Сотовый: 171 (4): 771-782

Антитела к биотину делают возможным крупномасштабное обнаружение сайтов биотинилирования на белках
Udeshi ND, Pedram K, Svinkina T, Fereshetian S, Myers SA, Aygun O, Krug K, Clauser K, Ryan D, Ast T, Mootha VK, Тинг А.Ю., Карр С.А.
Природные методы: 14: 1167-1170

Зависимость сердечно-сосудистого гомеостаза от MICU2, регуляторной субъединицы митохондриального унипортера кальция
Bick AG, Wakimoto H, Kamer KJ, Sancak Y, Goldberger O, Axelsson A, DeLaughter DM, Gorham JM, Mootha VK, Seidman JG, Seidman CE .
Труды Национальной академии наук США .: 114 (43): E9096-E9104

Двуаллельные мутации C1QBP вызывают тяжелую неонатальную, детскую или более позднюю кардиомиопатию, связанную с комбинированным дефицитом дыхательной цепи
Feichtinger RG, Oláhová M, Kishita Y, Garone C, Kremer LS, Yagi M, Uchiumi T., Jourdain AA , Thompson K, D’Souza AR, Kopajtich R, Alston CL, Koch J, Sperl W, Mastantuono E, Strom TM, Wortmann SB, Meitinger T, Pierre G, Chinnery PF, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Lightowlers RN, DiMaura S, Calvo SE, Mootha VK, Moggio M, Sciacco M, Comi GP, Ronchi D, Murayama K, Ohtake A, Rebelo-Guiomar P, Kohda M, Kang D, Mayr JA, Taylor RW, Okazaki Y, Minczuk M, Prokisch H.
Американский журнал генетики человека: 101 (4): 525-538

Низкие дозы рапамицина продлевают продолжительность жизни у мышей с синдромом истощения мтДНК
Зигмунд С., Ян Х, Шарма Р., Джаворс М., Скиннер О., Мутха В., Хирано М., Шон Э.А..
Молекулярная генетика человека: 26 (23): 4588-4605

Дефектная митохондриальная рРНК метилтрансфераза MRM2 вызывает MELAS-подобный клинический синдром
Гароне C, D’Souza AR, Dallabona C, Lodi T, Rebelo-Guiomar P, Rorbach J, Donati MA, Procopio E, Montomoli M, Zeviani RGM SE, Mootha VK, DiMauro S, Ferrero I, Minczuk M.
Молекулярная генетика человека: 26 (21): 4257-4266

Генетически закодированный инструмент для манипуляции NADP + / NADPH в живых клетках
Cracan V, Titov DV, Shen H, Grabarek Z, Mootha VK.
Природа Химическая Биология: 13 (10): 1088-1095

Двуаллельные мутации в MRPS34 приводят к нестабильности малой миторибосомной субъединицы и синдрому Ли
Lake NJ, Webb BD, Stroud DA, Richman TR, Ruzzenente B, Compton AG, Mountford HS, Pulman J, Zangarelli C, Rio M, Bodaert N, Assouline Z, шерпа MD, Schadt EE, Houten SM, Byrnes J, McCormick EM, Zolkipli-Cunningham Z, Haude K, Zhang Z, Retterer K, Bai R, Calvo SE, Mootha VK, Christodoulou J, Rotig A, Filipovska A, Кристиан I, Фальк М.Дж., Методиев М.Д., Торберн Д.Р.
Американский журнал генетики человека: 101 (2): 239-254

CLIC, инструмент для расширения биологических путей на основе коэкспрессии в тысячах наборов данных
Li Y, Jourdain AA, Calvo SE, Liu JS, Mootha VK.
PLOS Computational Biology: e1005653

Метаболические профили упражнений у пациентов с болезнью Макардла или митохондриальной миопатией
Делани Н.Ф., Шарма Р., Тадвалкар Л., Клиш С.Б., Халлер Р.Г., Мутха В.К.
Труды Национальной академии наук США : 114 (31): 8402-8407

Высокоаффинное кооперативное связывание Ca ²⁺ посредством MICU1-MICU2 служит переключателем для унипортера
Kamer KJ, Grabarek Z, Mootha VK.
Отчеты EMBO: 18: 1397-1411

Лечение гипоксии обращает вспять нейродегенеративное заболевание на мышиной модели синдрома Ли
Феррари М., Джайн И.Х., Голдбергер О., Резоагли Е., Тонен Р., Чен К., Сосновик Д.Э., Шеррер-Кросби М., Мутха В.К., Запол В.М.
Труды Национальной академии наук США: 114 (21): E4241-E4250

Протеомное картирование обращенных к цитозолю внешних митохондриальных и ER мембран в живых клетках человека с помощью бесконтактного биотинилирования
Hung V, Lam SS, Udeshi ND, Svinkina T, Guzman G, Mootha VK, Carr SA, Ting AY.
eLife: 6: e24463

Сравнительный анализ митохондриальных N-концов мыши, человека и дрожжей
Calvo SE, Julien O, Clauser KR, Shen H, Kamer KJ, Wells JA, Mootha VK.
Молекулярная и клеточная протеомика: 10,1074

2016

Скрининг смерти CRISPR по всему геному выявляет гены, необходимые для окислительного фосфорилирования.
Арройо Д.Д., Журден А.А., Кальво С.Е., Балларано Калифорния, Доенч Дж. Г., Рут Д.Э., Мутха В.К.
Метаболизм клеток: 24 (6): 875-885

Скрининг натуральных продуктов выявляет факторы обхода нафтохинонового комплекса I
Вафай С.Б., Меверс Э., Хиггинс К.В., Фомина Ю., Чжан Дж., Мандинова А., Ньюман Д., Шоу С.И., Кларди Дж., Мутха В.К.
PLoS ONE: 11 (9): e0162686

Естественная гетероплазия мтДНК как потенциальный источник вариабельности hiPSC внутри человека
Perales-Clemente E, Cook AN, Evans JM, Roellinger S, Secreto F, Emmanuele V, Oglesbee D, Mootha VK, Hirano M, Schon EA, Terzix A, Нельсон TJ.
Журнал EMBO: 35 (18): 1979–1990

Митохондриальная дисфункция ремоделирует одноуглеродный метаболизм в клетках человека
Bao XR, Ong S, Goldberger O, Peng J, Sharma R, Thompson DA, Vafai SB, Cox AG, Marutani E, Ichinose F, Goessling W, Regev A, Carr SA, Clish CB, Mootha VK.
eLife: 5: e10575

Архитектура митохондриального унипортера кальция
Oxenoid K, Dong Y, Cao C, Cui T, Sancak Y, Markhard AL, Grabarek Z, Kong L, Liu Z, Ouyang B, Cong Y, Mootha VK, Chou JJ.
Природа: 533 (7602): 269-273

Комплементация митохондриальной цепи транспорта электронов путем манипулирования соотношением NAD ⁺ / NADH
Титов Д.В., Кракан В., Гудман Р.П., Пэн Дж., Грабарек З., Мутха В.К.
Наука: 352 (6282): 231-235

Гомозиготная делеция в MICU1, проявляющаяся утомляемостью и летаргией в детстве
Lewis-Smith D, Kamer KJ, Griffin H, Childs A, Писден К., Титов Д., Дафф Дж., Пайл А., Тейлор Р. В., Ю-Вай-Ман П., Рамеш В., Хорват Р., Мутха В. К., Чинери П. Ф.
Неврология Генетика: 2 (2): e59

Гипоксия как терапия митохондриального заболевания
Jain IH, Zazzeron L, Goli R, Alexa K, Schatzman-Bone S, Dhillon H, Goldberger O, Peng J, Shalem O, Sanjana NE, Zhang F, Goessling W, Zapol WM, Mootha ВКонтакте.
Наука: 352 (6281): 54-61

2015

Метаболическая подпись митохондриальной дисфункции, выявленная через моногенную форму синдрома Ли
Томпсон Лего Дж., Стритматтер Л., Тардиф Дж., Шарма Р., Тремблей-Вайланкур V, Обю С, Буше Дж., Клиш CB, Сир Д., Дано С. , Waters PJ, The LSFC Consortium, Vachon L, Morin C, Laprise C, Rioux JD, Mootha VK, Des Rosiers C.
Сотовые отчеты: 13 (5): 981-989

MitoCarta2.0: обновленный перечень митохондриальных белков млекопитающих
Calvo SE, Clauser KR, Mootha VK.
Исследование нуклеиновых кислот: 44 (D1): D1251-1257

Молекулярная эра митохондриального унипортера кальция
Kamer KJ, Mootha VK.
Nature Reviews Молекулярная клеточная биология : 16 (9): 545-553

Мыши с дефицитом IGF2BP2 / IMP2 сопротивляются ожирению за счет усиленной трансляции мРНК Ucp1 и других мРНК, кодирующих митохондриальные белки
Dai N, Zhao L, Wrighting D, Kramer D, Majithia A, Wang Y, Cracan V, Borges-Rivera D, Мутха В.К., Нахрендорф М., Торберн Д.Р., Миникиелло Л., Альтшулер Д., Аврух Дж.
Метаболизм клеток : 21 (4): 609-621

Влияние бензоата натрия, широко используемого пищевого консерванта, на гомеостаз глюкозы и метаболические профили у людей
Lennerz B, Vafai SB, Delaney NF, Clish CB, Deik AA, Pierce KA, Ludwig DS, Mootha VK.
Молекулярная генетика и метаболизм : 114 (1): 73-79

Направленная эволюция APEX2 для электронной микроскопии и бесконтактного мечения
Лам С.С., Мартелл Дж. Д., Камер К. Дж., Деринк Т. Дж., Эллисман М. Х., Мутха В. К., Тинг А. Ю..
Природные методы : 12 (1): 51-54

2014

Биохимическая характеристика патогенных мутаций в митохондриальной метионил-тРНК-формилтрансферазе человека
Sinha A, Kohrer C, Weber MH, Masuda I, Mootha VK, Hou YM, RajBhandary UL.
Журнал биологической химии : 289 (47): 32729-32741

Мутация нового ядерно-кодируемого митохондриального белка CHCHD10 в семье с аутосомно-доминантной митохондриальной миопатией
Ajroud-Driss S, Fecto F, Arjoud K, Lalani I, Calvo SE, Mootha VK, Deng HX, Siddique N, Тахмуш А.Дж., Хейман-Паттерсон Т.Д., Сиддик Т.
Нейрогенетика: 16 (1): 1-9

Расширение биологических путей на основе эволюционных выводов
Li Y, Calvo SE, Gutman R, Liu JS, Mootha VK.
Ячейка : 158 (1): 213-225

Протеомное картирование митохондриального межмембранного пространства человека в живых клетках с помощью ратиометрической APEX-метки
Hung V, Zou P, Rhee HW, Udeshi ND, Cracan V, Svinkina T, Carr SA, Mootha VK, Ting AY.
Молекулярная ячейка : 55 (2): 332-341

Восстановление митохондриального унипортера кальция в дрожжах
Ковач-Богдан Э, Санджак Ю., Камер К.Дж., Плованич М., Джамбекар А., Хубер Р.Дж., Майр М.А., Блоуэр М.Д., Мотха В.К.
Proceedings of the National Academy of Sciences USA : 111 (24): 8985-8990

Функциональный геномный анализ процессинга митохондриальной РНК человека
Wolf AR, Mootha VK.
Отчеты сотовой связи : 7 (3): 918-931

Uniporter: От новых деталей к работе
Kamer KJ, Sancak Y, Mootha VK.
Сообщения биохимических и биофизических исследований : 449 (4): 370-372

Систематический обзор липидов в тканях мышей
Jain M, Ngoy S, Sheth SA, Swanson RA, Rhee EP, Liao R, Clish CB, Mootha VK, Nilsson R.
Американский журнал физиологии-эндокринологии и Метаболизм : 306 (8): E854-868

Секвенирование следующего поколения с обнаружением вариантов числа копий расширяет фенотипический спектр дефицита HSD17B4
Lieber DS, Hershman SG, Slate NG, Calvo SE, Sims KB, Schmahmann JD, Mootha VK.
BMC Medical Genetics : 15:30

MICU1 и MICU2 играют неизбыточные роли в регуляции митохондриального унипортера кальция
Kamer KJ, Mootha VK.
Отчеты EMBO : 15 (3): 299-307

Экспрессия метаболических ферментов подчеркивает ключевую роль MTHFD2 и митохондриального фолатного пути при раке
Nilsson R, Jain M, Madhusudhan N, Sheppard NG, Strittmatter L, Kampf C, Huang J, Asplund A, Mootha VK.
Nature Communications : 5: 3128

CLYBL представляет собой полиморфный человеческий фермент с активностью малатсинтазы и β-метилмалатсинтазы
Strittmatter L, Li Y, Nakatsuka NJ, Calvo SE, Grabarek Z, Mootha VK.
Молекулярная генетика человека : 23 (9): 2313-2323

2013

Обычный путь развития редкого заболевания?
Vafai SB, Mootha VK.
Наука: 342 (6165): 1453-1454

EMRE является важным компонентом митохондриального унипортерного комплекса кальция
Sancak Y, Markhard AL, Kitami T., Kovács-Bogdán E, Kamer KJ, Udeshi ND, Carr SA, Chaudhuri D, Clapham DE, Li AA, Calvo С.Е., Гольдбергер О, Мутха ВК.
Наука : 342 (6164): 1379-1382

Макроцитарная анемия и митохондриопатия в результате дефекта сидерофлексина 4
Hildick-Smith GJ, Cooney JD, Garone C, Kremer LS, Haack TB, Thon JN, Miyata N, Lieber DS, Calvo SE, Akman HO, Yien YY, Huston NC, Branco DS, Shah DI, Freedman ML, Koehler CM, Italiano JE Jr, Merkenschlager A, Beblo S, Strom TM, Meitinger T, Freisinger P, Donati MA, Prokisch H, Mootha VK, Dimauro S, Paw BH .
Американский журнал генетики человека: 93 (5): 906-914

Меклизин подавляет митохондриальное дыхание путем прямого воздействия на цитозольный метаболизм фосфоэтаноламина
Gohil VM, Zhu L, Baker CD, Cracan V, Yaseen A, Jain M, Clish CB, Brookes PS, Bakovic M, Mootha VK.
Журнал биологической химии : 288 (49): 35387-95

Выделение патофизиологии из генетики сложных заболеваний
Чакраварти А., Кларк А.Г., Мутха В.К.
Ячейка : 155 (1): 21-26

Мутации в LYRM4, кодирующие фактор биогенеза кластера железа и серы ISD11, вызывают дефицит множественных комплексов дыхательной цепи
Lim SC, Friemel M, Marum JE, Tucker EJ, Bruno DL, Riley LG, Christodoulou J, Kirk EP, Boneh A , Дедженнаро С., Спрингер М., Мутха В.К., Руо Т.А., Леймкюлер С., Торберн Д.Р., Комптон АГ.
Human Molecular Genetics : (22): 4460-4473

Новые методы лечения митохондриальных заболеваний — не время отказываться от наших стандартов
Pfeffer G, Horvath R, Klopstock T, Mootha VK, Suomalainen A, Koene S, Hirano M, Zeviani M, Bindoff LA, Yu-Wai-Man P, Ханна М., Карелли В., МакФарланд Р., Маджамаа К., Тернбулл Д.М., Смейтинк Дж., Чинери П.Ф.
Nature Reviews Неврология : (8): 474-481

Митохондриальная энцефаломиопатия, вызванная новой мутацией в ACAD9
Garone C, Donati MA, Sacchini M, Garcia-Diaz B, Bruno C, Calvo S, Mootha VK, Dimauro S.
JAMA Neurology : ): 1177-1179

MCU кодирует поры, проводящие митохондриальные кальциевые токи
Chaudhuri D, Sancak Y, Mootha VK, Clapham DE.
eLife : 2: e00704

MICU1 контролирует как пороговую, так и кооперативную активацию митохондриального унипортера Ca (2+)
Csordás G, Golenár T, Seifert EL, Kamer KJ, Sancak Y, Perocchi F, Moffat C, Weaver D, Perez Sde L, Bogorad Р., Котелянский В., Адижанто Дж., Мутха В.К., Хайноцкий Г.
Метаболизм клеток : 17 (6): 976-987

MICU2, паралог MICU1, находится в митохондриальном унипортерном комплексе для регулирования обработки кальция
Plovanich M, Bogorad RL, Sancak Y, Kamer KJ, Strittmatter L, Li AA, Girgis HS, Kuchimanchi S, De Groot J, Speciner L, Taneja N, OShea J, Koteliansky V, Mootha VK
PLoS One : 8 (2): e55785

Целевое секвенирование экзома при подозрении на митохондриальные нарушения
Lieber DS, Calvo SE, Shanahan K, Slate NG, Liu S, Hershman SG, Gold NB, Chapman BA, Thorburn DR, Berry GT, Schmahmann JD, Borowsky ML, Mueller DM, Sims KB, Mootha VK
Неврология : 80 (19): 1762-1770

Протеомное картирование митохондрий в живых клетках с помощью пространственно ограниченного ферментативного мечения
Rhee HW, Zou P, Udeshi ND, Martell JD, Mootha VK, Carr SA, Ting AY
Science : 339 (6125): 1328-1331

Мутации с потерей функции в MGME1 нарушают репликацию мтДНК и вызывают мультисистемное митохондриальное заболевание
Kornblum C, Nicholls TJ, Haack TB, Schöler S, Peeva V, Danhauser K, Hallmann K, Zsurka G, Rorbach J, Iuso A, Виланд Т., Шиакко М., Ронки Д., Коми ГП, Могжио М., Квинзи С.М., Димауро С., Кальво С.Е., Мутха В.К., Клопсток Т., Стром TM, Мейтингер Т. Минчук М., Кунц В.С., Прокиш Х.
Nature Genetics : 45 (2): 214-219

Комплементарная РНК и профили белков определяют железо как ключевой регулятор митохондриального биогенеза
Rensvold JW, Ong SE, Jeevananthan A, Carr SA, Mootha VK, Pagliarini DJ.
Отчеты ячейки : 3 (1): 237-245

2012

Митохондриальные нарушения как окно в древнюю органеллу
Vafai SB, Mootha VK.
Природа : 491 (7424): 374-383

Сконструированная аскорбатпероксидаза как генетически кодируемый репортер для электронной микроскопии
Мартелл Д.Д., Деринк Т.Дж., Санджак И., Поулос Т.Л., Мотха В.К., Сосинский Г.Е., Эллисман М.Х., Тинг А.Ю..
Nature Biotechnology : 30 (11): 1143-1148

Секвенирование следующего поколения выявило мутаций DGUOK у взрослых пациентов с множественными делециями митохондриальной ДНК
Ronchi D, Garone C, Bordoni A, Gutierrez Rios P, Calvo SE, Ripolone M, Ranieri M, Rizzuti M, Villa L, Magri F, Corti S, Bresolin N, Mootha VK, Moggio M, Dimauro S, Comi GP, Sciacco M.
Мозг : 135 (11): 3404-3415

TRPV4 — регулятор окислительного метаболизма жировой ткани, воспаления и энергетического гомеостаза
Ye L, Kleiner S, Wu J, Sah R, Gupta RK, Banks AS, Cohen P, Khandekar MJ, Boström P, Mepani RJ, Laznik D , Kamenecka TM, Song X, Liedtke W, Mootha VK, Puigserver P, Griffin PR, Clapham De, Spiegelman BM.
Ячейка : 151 (1): 96-110

Мутации MPV17, вызывающие мультисистемное расстройство у взрослых с множественными делециями митохондриальной ДНК
Garone C, Rubio JC, Calvo SE, Naini A, Tanji K, Dimauro S, Mootha VK , Hirano M.
Архив неврологии : 69 (12): 1648-1651

Концентрации циркулирующих аминокислот с разветвленной цепью связаны с ожирением и будущей резистентностью к инсулину у детей и подростков
McCormack SE, Shaham O, McCarthy MA, Deik AA, Wang TJ, Gerszten RE, Clish CB, Mootha VK, Grinspoon SK, Флейшман А.
Детское ожирение : 8 (1): 52-61

Профилирование метаболитов показывает ключевую роль глицина в быстрой пролиферации раковых клеток
Jain M, Nilsson R, Sharma S, Madhusudhan N, Kitami T, Souza A, Kafri R, Kirschner MW, Clish CB, Mootha VK.
Наука: 336 (6084): 1040-1044

Эволюционное разнообразие митохондриального унипортера кальция
Bick AG, Calvo SE, Mootha VK.
Наука : 336 (6083): 86

Химический скрининг, исследующий взаимосвязь между содержанием митохондрий и размером клетки
Китами Т., Логан Д. Д., Негри Дж., Хасака Т., Толлидей Нью-Джерси, Карпентер А. Е., Шпигельман Б. М., Мутха В. К..
PLoS ONE: 7 (3): e33755

Молекулярная диагностика митохондриальных заболеваний у младенцев с целевым секвенированием следующего поколения
Calvo SE, Compton AG, Hershman SG, Lim SC, Lieber DS, Tucker EJ, Laskowski A, Garone C, Liu S, Jaffe DB, Christodoulou J, Fletcher JM, Bruno DL, Goldblatt J, DiMauro S, Thorburn DR, Mootha VK.
Наука Трансляционная медицина: 4 (118): 118ra10

Атипичный случай синдрома Вольфрама выявлен с помощью целевого секвенирования экзома у пациента с подозрением на митохондриальное заболевание
Lieber DS, Vafai SB, Horton LC, Slate NG, Liu S, Borowsky ML, Calvo SE, Schmahmann JD, Mootha VK.
BMC Medical Genetics: 13 (1): 3

Метаболические последствия недостаточности митохондриального кофермента А у пациентов с мутациями PANK2
Леони V, Strittmatter L, Zorzi G, Zibordi F, Dusi S, Garavaglia B, Venco P, Caccia C, Aouza, AL, Dee Clish CB, Rimoldi M, Ciusani E, Bertini E, Nardocci N, Mootha VK, Tiranti V.
Молекулярная генетика и метаболизм : 105 (3): 463-471

2011

Мутации в MTFMT лежат в основе человеческого расстройства формилирования, вызывающего нарушение митохондриальной трансляции
Tucker EJ, Hershman SG, Kohrer C, Belcher-Timme CA, Patel J, Goldberger OA, Christodoulou J, Silberstein JM, McKenzyanz , Compton AG, Jaffe JD, Carr SA, Calvo SE, RajBhandary UL, Thorburn DR, Mootha VK.
Метаболизм клеток: 14 (3): 428-434

Стратегия скрининга малых молекул для выявления супрессоров статиновой миопатии
Wagner BK, Gilbert TJ, Hanai J, Imamura S, Bodycombe NE, Bon RS, Waldmann H, Clemons PA, Sukhatme VP, Mootha VK.
ACS Chemical Biology : 6 (9): 900-904

Интегративная геномика определяет MCU как важный компонент митохондриального унипортера кальция
Baughman J, Perocchi F, Girgis H, Plovanich M, Belcher-Timme CA, Sancak Y, Bao XR, Strittmatter L, Goldberger O, Bogorad RL, Koteliansky V, Mootha ВК.
Природа : 476 (7360): 341-345

Профили метаболитов и риск развития диабета
Wang T, Larson MG, Ramachandran VS, Cheng S, Rhee EP, McCabe E, Lewis GD, Foz CS, Jacques PF, Fernandez C, O’Donnell CJ, Carr SA, Мутха В.К., Флорез Дж.С., Соуза А., Меландер О., Клиш CB, Gerszten RE.
Nature Medicine: 17 (4): 448-453

2010

Меклизин является нейропротекторным в моделях болезни Хантингтона
Gohil VM, Offner N, Walker JA, Sheth SA, Fossale E, Gusella JF, MacDonald ME, Neri C, Mootha, VK.
Молекулярная генетика человека : 20 (2): 294-300

FOXRED1 , кодирующий молекулярный шаперон, специфичный для FAD-зависимого оксидоредуктазного комплекса-I, мутирован при митохондриальной энцефалопатии с младенческим началом
Fassone E, Duncan AJ, Taanman JW, Pagnamenta AT, Sadowski У., Ратланд П., Кальво С.Е., Мутха В.К., Битнер-Глиндициц М., Рахман С.
Human Molecular Genetics : 19 (24): 4837-4847

Высокопроизводительное объединенное секвенирование выявляет мутации в NUBPL и FOXRED1 при дефиците комплекса I человека
Calvo SE, Tucker EJ, Compton AG, Kirby DM, Crawford G, Burtt NP, Rivas M, Guiducci C , Бруно Д.Л., Голдбергер О., Редман М.С., Уилтшир Э, Уилсон С.Дж., Альтшулер Д., Габриэль С.Б., Дейли М.Дж., Торберн Д.Р., Мутха В.К.
Nature Genetics : 42 (10): 851-858

Общие наследственные вариации митохондриальных генов не обогащены ассоциациями с диабетом 2 типа или родственными гликемическими признаками
Сегре А.В., Консорциум DIAGRAM, исследователи MAGIC, Leif Groop, Mootha VK, Daly MJ, Altshuler D.
PLoS : 6 (8): e1001058

MICU1 кодирует митохондриальный белок руки EF, необходимый для захвата Ca ²⁺
Perocchi F, Gohil VK, Girgis H, Bao R., Маккомбс Дж. Э., Палмер А. Е., Мутха ВК.
Природа: 467 (7313): 291-296

Митохондриальный протеом и болезнь человека
Calvo SE, Mootha VK.
Ежегодный обзор геномики и генетики человека : 11: 25-44

Митохондриальные и ядерные геномные ответы на потерю экспрессии LRPPRC
Gohil VM, Nilsson R, Belcher-Timme CA, Luo B, Root DE, Mootha VK.
Журнал биологической химии: 285 (18): 13742-13747.

Гомеобоксный белок Prox1 является отрицательным модулятором биоэнергетических функций ERRα / PGC-1α
Charest-Marcotte A, Dufour C, Wilson BJ, Tremblay AM, Eichner LJ, Arlow DH, Mootha VK, Giguere V.
Genes & Разработка : 10: 537-542

Пропранолол и риск госпитализированной миопатии: перевод результатов химической геномики в гипотезы на уровне населения
Сетогучи С., Хиггинс Дж. М., Могун Х., Мутха В.К., Аворн Дж.
Американский журнал сердца : 159: 428-433

Нутриенты-сенсибилизированный скрининг препаратов, которые изменяют энергетический метаболизм с митохондриального дыхания на гликолиз
Gohil VM, Sheth SA, Nilsson R, Wojtovich AP, Lee JH, Perocchi F, Chen W, Clish CB, Ayata C, Brookes PS, Mootha VK .
Nature Biotechnology , 28 (3): 249-255

Врожденная изменчивость метаболизма
Mootha VK, Hirschhorn JN.
Nature Genetics: 42 (2): 97-98

Плазменная сигнатура митохондриального заболевания человека, выявленная посредством метаболического профилирования отработанной среды из культивируемых мышечных клеток
Shaham O, Slate NG, Goldberger O, Xu Q, Ramanathan A, Souza AL, Clish CB, Sims KB, Mootha VK.
Труды Национальной академии наук США: 107 (4): 1571-1575

2009

Открытие генов, необходимых для биосинтеза гема, посредством крупномасштабного анализа экспрессии генов
Nilsson R, Schultz IJ, Pierce EL, Soltis KA, Naranuntarat A, Ward DM, Baughman JM, Paradkar PN, Kingsley PD, Culotta VC, Kaplan J, Палис Дж., По БХ, Мутха ВК.
Метаболизм клеток: 10: 119-130

Вычислительный скрининг регуляторов окислительного фосфорилирования включает SLIRP в гомеостаз митохондриальной РНК
Baughman JM, Nilsson R, Gohil VM, Arlow DH, Gauhar Z, Mootha VK.
PLoS Genetics: 5 (8): e10000590

Открытые рамки считывания, расположенные выше по течению, вызывают повсеместное снижение экспрессии белка и являются полиморфными среди людей.
Calvo SE, Pagliarini DJ, Mootha VK.
Труды Национальной академии наук США: 106 (18): 7507-7512

2008

Мутация C20orf7 нарушает сборку комплекса I и вызывает летальную неонатальную митохондриальную болезнь
Sugiana C, Pagliarini DJ, McKenzie M, Kirby DM, Salemi R, Abu-Amero KK, Dahl HM, Hutchison WM, Vascotto KA, Smith Ньюболд Р.Ф., Христодулу Дж., Кальво С., Мутха В.К., Райан М.Т., Торберн Д.Р.
Американский журнал генетики человека: 83: 468-478

Метаболический профиль реакции человека на глюкозную пробу выявляет различные оси чувствительности к инсулину.
Shaham O, Wei R, Wang TJ, Ricciardi C, Lewis GD, Vasan RS, Carr SA, Thadhani R, Gerszten RE, Mootha VK.
Молекулярная системная биология: 4: 214

Компендиум митохондриальных белков объясняет биологию заболевания комплекса I
Pagliarini DJ, Calvo SE, Chang B, Sheth SA, Vafai SB, Ong SE, Walford GA, Sugiana C, Boneh A, Chen WK, Hill DE, Vidal M, Evans JG, Thorburn DR, Carr SA, Mootha VK.
Сотовый: 134: 112-123

Крупномасштабное химическое вскрытие митохондриальной функции
Вагнер Б.К., Китами Т., Гилберт Т.Дж., Пек Д., Раманатан А., Шрайбер С.Л., Голуб Т.Р., Мутха В.К.
Природа Биотехнологии: 26: 343-351

2007

mTOR контролирует окислительную функцию митохондрий посредством транскрипционного комплекса YY1-PGC-1α
Cunningham JT, Rodgers JT, Arlow DH, Vazquez F, Mootha VK, Puigserver, P.
Природа: 29 ноября; 450: 736-740

Аномальный гомеостаз глюкозы у мышей, специфичных для скелетных мышц с нокаутом PGC-1α, выявляет перекрестные помехи между скелетными мышцами и бета-клетками поджелудочной железы
Handschin C, Choi CS, Chin S, Kim S, Kawamori D, Kurpad AJ, Neubauer N, Hu J, Mootha ВК, Ким Ю.Б., Кулкарни Р.Н., Шульман Г.И., Шпигельман Б.М.
Журнал клинических исследований: ноя; 117: 3463-3474

TXNIP регулирует периферический метаболизм глюкозы у человека
Парих Х., Карлссон Э, Чутков В.А., Йоханссон Л.Е., Сторгаард Х., Поулсен П., Саксена Р., Ладд С., Шульце П.С., Мадзини М.Дж., Дженсен С.Б., Крук А., Бьорнкхольм М., Торнкхольм М. H, Zierath JR, Ridderstråle M, Altshuler D, Lee RT, Vaag A, Groop LC, Mootha VK.
PLoS Медицина: 4: e158

2006

Буферизация варианта митохондриальной ДНК
Baughman JM, Mootha VK.
Nature Genetics: 38: 1232-1233

Митохондриальная эндокринология
Yialamas M, Groop LC, Mootha VK.
Учебник митохондриальной медицины (редакторы: С. ДиМауро, Э. Шон, М. Хирано).

Комплексное тестирование ассоциации общих вариаций митохондриальной ДНК при метаболических заболеваниях
Saxena R, Bakker PD, Singer K, Mootha VK, Burtt N, Hirschhorn JN, Gaudet D, Daly MJ, Groop LC, Ardlie KG, Altshuler D.
Американский журнал генетики человека: 79: 54-61

MPV17 кодирует белок внутренней митохондриальной мембраны и мутирует в результате истощения митохондриальной ДНК в печени младенцев
Спинаццола А, Вискоми С, Фернандес-Визарра Э, Каррара С, Д’Адамо П, Кальво С., Марсано Р.М., Доннини С., Вейхер Х, Стришуглио П, Парини Р, Сарци Э, Чан А, ДиМауро С, Ретиг А, Гаспарини П, Ферреро И., Мутха В.К., Тиранти В., Зевиани М.
Nature Genetics: 38: 570-575

Систематическая идентификация генов митохондриальных заболеваний человека с помощью интегративной геномики
Calvo S, Jain M, XieX, Sheth SA, Goldberger O, Chang B, Spinazzola A, Zeviani M, Carr SA, Mootha VK.
Nature Genetics: 38: 576-582

Карта органелл млекопитающих по профилированию корреляции белков
Foster LJ, de Hoog CL, Zhang Y, Zhang Y, Xie X, Mootha VK, Mann M.
Ячейка : 125: 187-199

2005

Открытие гена болезни с помощью интегративной геномики
Гиаллоуракис С., Хенсон С., Райх М., Се Х, Мутха В.К.
Ежегодный обзор геномики и генетики человека: 6: 381-406

Взаимосвязь между уровнями тестостерона, чувствительностью к инсулину и функцией митохондрий у мужчин
Питтелуд Н., Мутха В.К., Дуайер А.А., Хардин М., Ли Х., Эрикссон К.Ф., Трипати Д., Яламас М., Груп Л., Элахи Д., Хейс Ф.Дж.
Уход за диабетом : 28: 1636-1642

Рецептор, связанный с эстрогеном α (ERRα): новая мишень при диабете 2 типа
Handschin C, Mootha VK.
Открытие лекарств сегодня: терапевтические стратегии: Том 2; Лето 2005 г.: 151–156

Анализ обогащения набора генов: основанный на знаниях подход к интерпретации полногеномных профилей экспрессии
Subramanian AS, Tamayo P, Mootha VK, Mukherjee S, Ebert BL, Gillette MA, Paulovich A, Pomeroy SL, Golub TR, Lander ES, Mesirov JP.
Труды Национальной академии наук США : 102: 15545-15550

2004

Errα и Gabpa / b определяют PGC-1α-зависимую экспрессию гена окислительного фосфорилирования, которая изменена в мышцах диабета
Мутха В.К., Хандчин С., Арлоу Д., Се Х, Сен-Пьер Дж., Сихаг С., Ян В., Альтшулер Д., Пуигсервер П., Э. С. Лендер, Шпигельман Б.М.
Труды Национальной академии наук США : 101 (17): 6570-6575

Нарушения адаптивного энергетического метаболизма с гиперактивностью, связанной с ЦНС, у мышей без PGC-1α
Lin J, Wu PH, Tarr PT, Lindenberg KS, St-Pierre J, Zhang CY, Mootha VK, Jager S, Vianna CR, Reznick RM, Cui L, Manieri M, Donovan MX, Wu Z, Cooper MP, Fan MC, Рохас Л.М., Завацкий А.М., Чинти С., Шульман Г.И., Лоуэлл Б.Б., Краинк Д., Шпигельман Б.М.
Ячейка : 119: 121-135

2003

Идентификация гена, вызывающего дефицит цитохрома c человека, с помощью интегративной геномики
Mootha VK, Lepage P, Miller K, Bunkenborg J, Reich M, Hjerrild M, Delmonte T, Villeneuve A, Sladek R, Zhu F, Mitchell Г.А., Морин С., Манн М., Хадсон Т.Дж., Робинсон Б., Риу Д.Д., Лендер Э.С.
Труды Национальной академии наук США : 100 (2): 605-610

PGC-1α-чувствительные гены, участвующие в окислительном фосфорилировании, координированно подавляются при диабете человека
Mootha VK, Lindgren CM, Eriksson KF, Subramanian A, Sihag S, Lehar J, Puigserver P, Carlsson E, Ridderstråle M, Laurila E, Houstråle M, Laurila E, Н., Дейли М.Дж., Паттерсон Н., Месиров Дж. П., Голуб Т. Р., Тамайо П., Шпигельман Б. М., Лендер Е. С., Хиршхорн Дж. Н., Альтшулер Д., Groop LC.
Nature Genetics: 34 (3): 267-273

Комплексный анализ экспрессии белков, тканевого разнообразия и регуляции генов в митохондриях мышей
Mootha VK, Bunkenborg J, Olsen J, Hjerrild M, Wisniewski JR, Stahl E, Bolouri M, Ray H, Sihag S, Kamal M, Patterson N, Lander ES, Mann M.
Cell : 115 (5): 629-640

2001

2000

Энергетический метаболизм у мышей с нокаутом разобщающего белка 3
Видал-Пуиг А.Дж., Груич Д., Чжан С., Хаген Т., Босс О, Идо Ю., Щепаник А., Уэйд Дж., Мутха В., Кортрайт Р., Муойо Д.М., Лоуэлл Б.Б.
Журнал биологической химии : 274 (21): 16258-16266

1999

Механизмы, контролирующие митохондриальный биогенез и дыхание через термогенный активатор PGC-1
Wu Z, Puigserver P, Andersson U, Zhang C, Adelmant G, Mootha V, Troy A, Cinti S, Lowell B., Scarpulla RC, Spiegelman BM.
Ячейка : 98 (1): 115-124

1997

1996

Добавить: гРНК MVK (BRDN0001162405)

Эти плазмиды созданы вашими коллегами.Пожалуйста, примите во внимание Главный исследователь, процитируйте статью, в которой были описаны плазмиды: и включите Addgene в Материалы и методы ваших будущих публикаций.

Для вашего Материалы и методы раздел:
ГРНК MVK (BRDN0001162405) был подарком от Джон Денч и Дэвид Рут (Плазмида Addgene # 77406; http: // n2t.сеть / addgene: 77406; RRID: Addgene_77406)
Для вашего Ссылки раздел:
Оптимизированный дизайн sgRNA для максимизации активности и минимизации нецелевых эффектов CRISPR-Cas9 .

Вакансии компании MVK — работа в Санкт-Петербурге, Краснодаре, Екатеринбурге, Саратове

Ямало-Ненецкий окружной музейно-выставочный комплекс имени И.С.Шемановского

MVK-555 – Оптон

Организаторы концертов подсчитывают убытки после отмены VK Fest

(adsbygoogle=window.adsbygoogle||[]).push({}); В Смольном объяснили, кто ответит за подпольный концерт «Алисы»

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Литература

Север зовет MVK! Наша компания участвует в научной экспедиции на Северный полюс

VK 30.02 (M) — Гайд по игре World of Tanks

Общая информация

Разработка, экипировка, экипаж

Слабые места

Как играть …

MVK мевалонаткиназа [Homo sapiens (человек)] — Ген

RefSeqs поддерживается независимо от аннотированных Геномы

Геномный

мРНК и белок (белки)

RefSeqs of Annotated Genomes: Homo sapiens Обновленная аннотация, выпуск 109.20210514

Ссылка ГРЧ48.p13 Первичная сборка

Геномный

мРНК и белок (белки)

Ген MVK: MedlinePlus Genetics

Дефицит мевалонаткиназы

MVK — Мевалонаткиназа — Homo sapiens (Человек)

Mootha Laboratory

Добавить: гРНК MVK (BRDN0001162405)

Добавить комментарий Отменить ответ

В Смольном объяснили, кто ответит за подпольный концерт «Алисы»